Variantes
Variantes de TMEM127
As 11 variantes de TMEM127 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2T>C | Exão 2 | 96 265 380 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.245-1G>A | Intrão 2 | 96 254 998 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.245-1G>C | Intrão 2 | 96 254 998 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.410-2A>C | Intrão 3 | 96 254 117 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| F83Sfs*3 | c.248del | Exão 3 | 96 254 993 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G5Efs*76 | c.12del | Exão 2 | 96 265 369 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| H133R | c.398A>G | Exão 3 | 96 254 844 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| I41Rfs*39 | c.117_120del | Exão 2 | 96 265 261 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L155X | c.464T>A | Exão 4 | 96 254 061 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q157X | c.469C>T | Exão 4 | 96 254 056 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| V68Gfs*40 | c.202dup | Exão 2 | 96 265 179 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |