Variantes
Variantes de USH2A
As 20 variantes de USH2A com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A4740D | c.14219C>A | Exão 65 | 215 650 716 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.5857+2T>C | Intrão 29 | 216 072 887 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.8559-2A>G | Intrão 42 | 215 877 882 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.8682-9A>G | Intrão 43 | 215 867 179 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.12295-3T>A | Intrão 62 | 215 675 619 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| C319Y | c.956G>A | Exão 6 | 216 325 492 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C620F | c.1859G>T | Exão 11 | 216 289 392 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C694Y | c.2081G>A | Exão 12 | 216 250 989 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C759F | c.2276G>T | Exão 13 | 216 247 118 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C1447Qfs*29 | c.4338_4339del | Exão 20 | 216 190 279 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G1861S | c.5581G>A | Exão 28 | 216 073 292 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| H4603P | c.13808A>C | Exão 63 | 215 674 103 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| I1183Ffs*19 | c.3547_3548del | Exão 17 | 216 199 889 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| N346H | c.1036A>C | Exão 6 | 216 325 412 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R1504Kfs*26 | c.4510dup | Exão 21 | 216 175 368 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R3905C | c.11713C>T | Exão 61 | 215 728 383 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R4192C | c.12574C>T | Exão 63 | 215 675 337 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| S1136N | c.3407G>A | Exão 17 | 216 200 031 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| V1839E | c.5516T>A | Exão 27 | 216 078 145 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Y3747X | c.11241C>A | Exão 58 | 215 758 743 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |