Variantes
Variantes de PCSK9
As 6 variantes de PCSK9 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| D129G | c.386A>G | Exão 2 | 55 044 021 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| D374Y | c.1120G>T | Exão 7 | 55 057 454 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E32K | c.94G>A | Exão 1 | 55 039 931 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L108R | c.323T>G | Exão 2 | 55 043 958 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R215H | c.644G>A | Exão 4 | 55 052 398 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| S127R | c.381T>A | Exão 2 | 55 044 016 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |