Variantes
Variantes de PKP2
As 66 variantes de PKP2 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1A>G | Exão 1 | 32 896 731 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.369G>A | Exão 3 | 32 878 511 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1378+1G>C | Intrão 5 | 32 850 765 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1379-2A>T | Intrão 5 | 32 841 207 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1379-2047_1379-2043del | Intrão 5 | 32 843 247 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1482G>A | Exão 6 | 32 841 102 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1557-1G>C | Intrão 6 | 32 824 163 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1839+2T>A | Intrão 8 | 32 822 465 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2013+1G>A | Intrão 9 | 32 821 355 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2014-1G>C | Intrão 9 | 32 802 557 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2167+1G>A | Intrão 10 | 32 802 402 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2168-1G>A | Intrão 10 | 32 796 299 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2357+1G>A | Intrão 11 | 32 796 108 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2357+1G>T | Intrão 11 | 32 796 108 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| C752R | c.2254T>C | Exão 11 | 32 796 212 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| D596Efs*102 | c.1788_1789del | Exão 8 | 32 822 516 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E85Mfs*26 | c.253_256del | Exão 2 | 32 878 999 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E137Kfs*5 | c.409del | Exão 3 | 32 878 470 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E808Nfs*79 | c.2422del | Exão 12 | 32 792 666 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| F511Sfs*8 | c.1532del | Exão 6 | 32 841 051 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G504Vfs*15 | c.1511del | Exão 6 | 32 841 072 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G516Wfs*12 | c.1545dup | Exão 6 | 32 841 038 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| H179Afs*37 | c.533dup | Exão 3 | 32 878 346 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| H689Afs*8 | c.2065_2070delinsG | Exão 10 | 32 802 500 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| H689Pfs*8 | c.2066_2070del | Exão 10 | 32 802 499 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| K470Nfs*6 | c.1410del | Exão 6 | 32 841 173 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| K628Rfs*12 | c.1881del | Exão 9 | 32 821 487 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| K683X | c.2047A>T | Exão 10 | 32 802 523 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L92X | c.275T>A | Exão 2 | 32 878 981 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L422Sfs*3 | c.1264_1265del | Exão 5 | 32 850 878 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L727Pfs*2 | c.2180_2181del | Exão 11 | 32 796 284 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q49Sfs*56 | c.144_165del | Exão 1 | 32 896 566 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q133X | c.397C>T | Exão 3 | 32 878 483 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q323Rfs*29 | c.968_971delinsGCT | Exão 3 | 32 877 909 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q378X | c.1132C>T | Exão 4 | 32 868 965 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q393X | c.1177C>T | Exão 5 | 32 850 967 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q444X | c.1330C>T | Exão 5 | 32 850 814 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q457X | c.1369_1372del | Exão 5 | 32 850 771 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q594X | c.1780C>T | Exão 8 | 32 822 526 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q616X | c.1846C>T | Exão 9 | 32 821 523 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R79X | c.235C>T | Exão 2 | 32 879 021 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R355X | c.1063C>T | Exão 4 | 32 869 034 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R388W | c.1162C>T | Exão 4 | 32 868 935 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R413X | c.1237C>T | Exão 5 | 32 850 907 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R607X | c.1819C>T | Exão 8 | 32 822 487 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R691X | c.2071C>T | Exão 10 | 32 802 499 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| S53Efs*33 | c.155dup | Exão 1 | 32 896 576 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| S608Rfs*92 | c.1820_1823dup | Exão 8 | 32 822 482 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| S793Vfs*94 | c.2377del | Exão 12 | 32 792 711 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| T50Sfs*61 | c.148_151del | Exão 1 | 32 896 580 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| T208Kfs*55 | c.623del | Exão 3 | 32 878 256 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| T248Kfs*17 | c.738_742dup | Exão 3 | 32 878 137 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| V51Efs*34 | c.152_153del | Exão 1 | 32 896 578 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| V280Hfs*55 | c.837_838del | Exão 3 | 32 878 041 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| V321Afs*30 | c.962_965del | Exão 3 | 32 877 914 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| V321Afs*31 | c.962del | Exão 3 | 32 877 917 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| V406Sfs*4 | c.1211dup | Exão 5 | 32 850 932 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| V564Cfs*6 | c.1689dup | Exão 8 | 32 822 616 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| W123X | c.368G>A | Exão 3 | 32 878 512 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| W463X | c.1388G>A | Exão 6 | 32 841 196 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| W494X | c.1481G>A | Exão 6 | 32 841 103 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| W632X | c.1896G>A | Exão 9 | 32 821 473 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Y194X | c.582T>G | Exão 3 | 32 878 298 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Y221X | c.663C>A | Exão 3 | 32 878 217 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Y642X | c.1926T>A | Exão 9 | 32 821 443 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Y763X | c.2289C>A | Exão 11 | 32 796 177 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |