Variantes
Variantes de HBB
As 11 variantes de HBB com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A28S | c.82G>T | Exão 1 | 5 226 940 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.*111A>GAATGAA | Exão 3 | 5 225 487 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.92+5G>CIVS1-5G>C | Intrão 1 | 5 226 925 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.93-21G>AIVS1-110G>A | Intrão 1 | 5 226 820 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.316-106C>GIVS2-745C>G | Intrão 2 | 5 225 832 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.316-146T>G | Intrão 2 | 5 225 872 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.316-197C>TIVS2-654C>T | Intrão 2 | 5 225 923 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| K18X | c.52A>T | Exão 1 | 5 226 970 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| rs33931746 | 5 227 099 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | ||
| rs33941377-87C>G | 5 227 158 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | ||
| W38X | c.114G>A | Exão 2 | 5 226 778 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |