Variantes
Variantes de MYO7A
As 19 variantes de MYO7A com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A1288P | c.3862G>C | Exão 30 | 77 190 808 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E968D | c.2904G>T | Exão 23 | 77 181 589 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G2187D | c.6560G>A | Exão 49 | 77 214 608 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| H133N | c.397C>A | Exão 5 | 77 156 018 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| I134N | c.401T>A | Exão 5 | 77 156 022 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| K2021R | c.6062A>G | Exão 45 | 77 211 162 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L326Q | c.977T>A | Exão 9 | 77 158 404 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L1935P | c.5804T>C | Exão 42 | 77 207 350 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| N1182K | c.3546C>A | Exão 28 | 77 189 386 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R395C | c.1183C>T | Exão 11 | 77 160 265 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R668C | c.2002C>T | Exão 17 | 77 174 822 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R853H | c.2558G>A | Exão 21 | 77 179 925 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R1168Q | c.3503G>A | Exão 27 | 77 184 715 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R1873Q | c.5618G>A | Exão 40 | 77 205 599 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| S211G | c.631A>G | Exão 7 | 77 156 900 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| S617P | c.1849T>C | Exão 16 | 77 172 799 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| T2109I | c.6326C>T | Exão 46 | 77 211 909 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| V1372G | c.4115T>G | Exão 31 | 77 192 241 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Y403C | c.1208A>G | Exão 12 | 77 160 980 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |