Variantes
Variantes de SCN3A
As 2 variantes de SCN3A com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| F195Lfs*54 | c.585_586del | Exão 6 | 165 164 407 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| I875T | c.2624T>C | Exão 17 | 165 130 238 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |