Variantes
Variantes de OTC
As 49 variantes de OTC com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A208T | c.622G>A | Exão 6 | 38 403 699 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A209V | c.626C>T | Exão 6 | 38 403 703 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A233V | c.698C>T | Exão 7 | 38 408 776 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.3G>A | Exão 1 | 38 352 699 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.77+1G>A | Intrão 1 | 38 352 774 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.298+2T>G | Intrão 3 | 38 369 879 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.540+1G>A | Intrão 5 | 38 401 429 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.540+265G>A | Intrão 5 | 38 401 693 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.663+1G>T | Intrão 6 | 38 403 741 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.663+2T>C | Intrão 6 | 38 403 742 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.717G>A | Exão 7 | 38 408 795 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.867+1126A>G | Intrão 8 | 38 410 151 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| C303G | c.907T>G | Exão 9 | 38 411 901 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E122G | c.365A>G | Exão 4 | 38 381 408 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E273del | c.817_819del | Exão 8 | 38 408 971 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E310del | c.929_931del | Exão 9 | 38 411 917 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G162A | c.485G>C | Exão 5 | 38 401 373 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G188R | c.562G>C | Exão 6 | 38 403 639 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G195R | c.583G>A | Exão 6 | 38 403 660 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G197R | c.589G>A | Exão 6 | 38 403 666 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| I53T | c.158T>C | Exão 2 | 38 367 371 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| I159M | c.477T>G | Exão 5 | 38 401 365 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| K221N | c.663G>T | Exão 6 | 38 403 740 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L301F | c.903A>T | Exão 9 | 38 411 897 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L304F | c.912G>T | Exão 9 | 38 411 906 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| M205T | c.614T>C | Exão 6 | 38 403 691 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| M206I | c.618G>A | Exão 6 | 38 403 695 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| M206R | c.617T>G | Exão 6 | 38 403 694 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| M268T | c.803T>C | Exão 8 | 38 408 961 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| N161S | c.482A>G | Exão 5 | 38 401 370 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| P158L | c.473C>T | Exão 5 | 38 401 361 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| P169L | c.506C>T | Exão 5 | 38 401 394 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| P225L | c.674C>T | Exão 7 | 38 408 752 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q69X | c.205C>T | Exão 2 | 38 367 418 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R23X | c.67C>T | Exão 1 | 38 352 763 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R26Q | c.77G>A | Exão 1 | 38 352 773 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R40C | c.118C>T | Exão 2 | 38 367 331 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R40H | c.119G>A | Exão 2 | 38 367 332 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R92Q | c.275G>A | Exão 3 | 38 369 854 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R92X | c.274C>T | Exão 3 | 38 369 853 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R129H | c.386G>A | Exão 4 | 38 381 429 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R141Q | c.422G>A | Exão 5 | 38 401 310 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R277Q | c.830G>A | Exão 8 | 38 408 988 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R277W | c.829C>T | Exão 8 | 38 408 987 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R320X | c.958C>T | Exão 9 | 38 411 952 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| rs749748052 | 38 352 591 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | ||
| S340F | c.1019C>T | Exão 10 | 38 421 036 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| T178M | c.533C>T | Exão 5 | 38 401 421 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| V315D | c.944T>A | Exão 9 | 38 411 938 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |