Variantes
Variantes de SHOC2
A variante de SHOC2 com página aqui. A sua página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| S2G | c.4A>G | Exão 2 | 110 964 362 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |