Variantes
Variantes de DES
As 26 variantes de DES com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1A>G | Exão 1 | 219 418 463 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.735+1G>A | Intrão 3 | 219 420 347 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.735+1G>C | Intrão 3 | 219 420 347 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.735+3A>G | Intrão 3 | 219 420 349 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1288+1G>A | Intrão 7 | 219 423 821 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| E108X | c.322G>T | Exão 1 | 219 418 784 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E245D | c.735G>C | Exão 3 | 219 420 346 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G456R | c.1366G>A | Exão 8 | 219 425 740 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| H384R | c.1151A>G | Exão 6 | 219 421 467 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| K449T | c.1346A>C | Exão 8 | 219 425 720 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L345P | c.1034T>C | Exão 6 | 219 421 350 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L377P | c.1130T>C | Exão 6 | 219 421 446 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| N116S | c.347A>G | Exão 1 | 219 418 809 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| P419S | c.1255C>T | Exão 7 | 219 423 787 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q55X | c.163C>T | Exão 1 | 219 418 625 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q329X | c.985C>T | Exão 5 | 219 420 915 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R212X | c.634C>T | Exão 2 | 219 420 150 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R350P | c.1049G>C | Exão 6 | 219 421 365 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R355P | c.1064G>C | Exão 6 | 219 421 380 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R406W | c.1216C>T | Exão 6 | 219 421 532 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R429X | c.1285C>T | Exão 7 | 219 423 817 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R454W | c.1360C>T | Exão 8 | 219 425 734 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| S12F | c.35C>T | Exão 1 | 219 418 497 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| S13F | c.38C>T | Exão 1 | 219 418 500 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| T76Pfs*22 | c.226del | Exão 1 | 219 418 687 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| W295X | c.885G>A | Exão 4 | 219 420 644 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |