Variantes

Variantes de BARD1

As 219 variantes de BARD1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

Variante	HGVS c.	Exão ou intrão	Posição (GRCh38)	Classificação na ClinVar	Estado de revisão
A25Gfs*41	c.69_70delinsTCCGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGT	Exão 1	214 809 500	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A173Gfs*9	c.517dup	Exão 4	214 781 356	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A200Lfs*13	c.596_597dup	Exão 4	214 781 276	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A589Gfs*5	c.1765dup	Exão 8	214 745 766	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.46_68dup		Exão 1	214 809 501	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.158+1G>T		Intrão 1	214 809 411	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.159-1G>A		Intrão 1	214 797 118	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.159-1G>T		Intrão 1	214 797 118	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.159-2A>C		Intrão 1	214 797 119	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.215+2T>C		Intrão 2	214 797 059	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.216-1G>A		Intrão 2	214 792 446	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.216-1G>C		Intrão 2	214 792 446	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.216-1G>T		Intrão 2	214 792 446	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.216-2A>G		Intrão 2	214 792 447	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.272G>A		Exão 3	214 792 389	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.273G>A		Exão 3	214 792 388	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.364+1G>A		Intrão 3	214 792 296	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.624dup		Exão 4	214 781 249	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.632T>A		Exão 4	214 781 242	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1205C>A		Exão 4	214 780 669	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1211dup		Exão 4	214 780 662	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1306_1314+7del		Intrão 4	214 780 552	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1314+1G>A		Intrão 4	214 780 559	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1338C>A		Exão 5	214 769 289	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1386G>A		Exão 5	214 769 241	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1396-1G>A		Intrão 5	214 767 655	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1396-1G>C		Intrão 5	214 767 655	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1396-1G>T		Intrão 5	214 767 655	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1396-2A>C		Intrão 5	214 767 656	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1568+1G>A		Intrão 6	214 767 481	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1568+1G>T		Intrão 6	214 767 481	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1569-1G>A		Intrão 6	214 752 556	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1569-2A>G		Intrão 6	214 752 557	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1676_1677+23del		Intrão 7	214 752 423	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1677+1G>C		Intrão 7	214 752 446	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1677+1G>T		Intrão 7	214 752 446	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1678-1_1678del		Exão 8	214 745 853	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1678-1G>A		Intrão 7	214 745 855	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1678-1G>T		Intrão 7	214 745 855	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1678-2A>G		Intrão 7	214 745 856	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1678-2A>T		Intrão 7	214 745 856	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1810+1G>A		Intrão 8	214 745 721	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1810+2T>G		Intrão 8	214 745 720	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1811-1G>A		Intrão 8	214 745 160	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1811-2A>G		Intrão 8	214 745 161	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1903+1G>A		Intrão 9	214 745 066	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1903+1G>T		Intrão 9	214 745 066	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1903+2T>C		Intrão 9	214 745 065	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1904-2del		Intrão 9	214 730 509	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1904G>A		Exão 10	214 730 508	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1935_1954del		Exão 10	214 730 457	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.2001+1G>A		Intrão 10	214 730 410	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.2001+1G>C		Intrão 10	214 730 410	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.2267G>A		Exão 11	214 728 743	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.2268del		Exão 11	214 728 741	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C53Vfs*5	c.157del	Exão 1	214 809 412	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C53W	c.159T>G	Exão 2	214 797 117	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C62Vfs*2	c.184del	Exão 2	214 797 091	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C71Y	c.212G>A	Exão 2	214 797 064	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C83X	c.249T>A	Exão 3	214 792 412	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C469X	c.1407C>A	Exão 6	214 767 643	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C645X	c.1932_1933del	Exão 10	214 730 478	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C675Sfs*39	c.2024del	Exão 11	214 728 985	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
D172Rfs*10	c.513dup	Exão 4	214 781 360	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
D458Rfs*10	c.1371dup	Exão 5	214 769 255	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
D500Efs*25	c.1499dup	Exão 6	214 767 550	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
D689Gfs*5	c.2063dup	Exão 11	214 728 946	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
D710Vfs*3	c.2129_2132del	Exão 11	214 728 877	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E19X	c.55G>T	Exão 1	214 809 515	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E27X	c.79G>T	Exão 1	214 809 491	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E45X	c.133G>T	Exão 1	214 809 437	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E59Afs*8	c.176_177del	Exão 2	214 797 098	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E181X	c.541G>T	Exão 4	214 781 333	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E225X	c.673G>T	Exão 4	214 781 201	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E234X	c.700G>T	Exão 4	214 781 174	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E270Dfs*6	c.810del	Exão 4	214 781 063	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E270X	c.808G>T	Exão 4	214 781 066	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E287Rfs*6	c.858dup	Exão 4	214 781 015	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E287Vfs*5	c.860_861del	Exão 4	214 781 012	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E386X	c.1156G>T	Exão 4	214 780 718	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E550X	c.1648G>T	Exão 7	214 752 476	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E587Lfs*3	c.1758_1761del	Exão 8	214 745 770	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E634X	c.1900G>T	Exão 9	214 745 070	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E652Vfs*69	c.1935_1954dup	Exão 10	214 730 457	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E748X	c.2242G>T	Exão 11	214 728 768	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
G82X	c.244G>T	Exão 3	214 792 417	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
G428Rfs*46	c.1281_1284del	Exão 4	214 780 589	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
G451Wfs*3	c.1350dup	Exão 5	214 769 276	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
G568X	c.1702G>T	Exão 8	214 745 830	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
G674X	c.2020G>T	Exão 11	214 728 990	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
H325Qfs*2	c.975_976del	Exão 4	214 780 897	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
H606Rfs*6	c.1817_1818del	Exão 9	214 745 151	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
H686Qfs*27	c.2058_2061del	Exão 11	214 728 948	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
I249Lfs*3	c.741_750del	Exão 4	214 781 123	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
I286X	c.856del	Exão 4	214 781 017	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
I357Nfs*5	c.1069dup	Exão 4	214 780 804	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
I591Ffs*14	c.1771del	Exão 8	214 745 760	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
I702X	c.2104_2111del	Exão 11	214 728 898	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
I717Qfs*12	c.2148_2149del	Exão 11	214 728 860	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
K139Efs*5	c.415_416del	Exão 4	214 781 457	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos