Variantes
Variantes de BRCA2
As 2963 variantes de BRCA2 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A22Qfs*3 | c.63del | Exão 2 | 32 316 520 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A39Lfs*41 | c.115del | Exão 3 | 32 319 123 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A75Dfs*26 | c.223_224insA | Exão 3 | 32 319 232 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A127Sfs*3 | c.378dup | Exão 4 | 32 325 135 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A199Hfs*11 | c.595_598del | Exão 7 | 32 326 574 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A248Vfs*3 | c.743del | Exão 9 | 32 330 979 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A483Gfs*31 | c.1447dup | Exão 10 | 32 332 924 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A483Qfs*2 | c.1444del | Exão 10 | 32 332 921 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A495Ffs*17 | c.1482_1486del | Exão 10 | 32 332 958 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A518Qfs*7 | c.1552del | Exão 10 | 32 333 029 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A565Pfs*7 | c.1693_1696del | Exão 10 | 32 333 166 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A618Sfs*4 | c.1851dup | Exão 10 | 32 333 328 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A634Lfs*11 | c.1899_1900insTT | Exão 10 | 32 333 376 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A634Vfs*10 | c.1901del | Exão 10 | 32 333 378 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A634Vfs*11 | c.1900_1901insTT | Exão 10 | 32 333 378 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A735Kfs*38 | c.2202_2203insAA | Exão 11 | 32 336 557 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A735Rfs*38 | c.2201_2202insAA | Exão 11 | 32 336 556 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A736Qfs*36 | c.2206del | Exão 11 | 32 336 560 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A737Hfs*35 | c.2208del | Exão 11 | 32 336 562 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A737Pfs*11 | c.2209_2216del | Exão 11 | 32 336 561 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A843Sfs*38 | c.2526dup | Exão 11 | 32 336 880 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A895Vfs*9 | c.2684del | Exão 11 | 32 337 038 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A902Lfs*2 | c.2701del | Exão 11 | 32 337 055 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A938Pfs*21 | c.2808_2811del | Exão 11 | 32 337 160 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A1109Efs*10 | c.3326del | Exão 11 | 32 337 680 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A1237Sfs*6 | c.3708dup | Exão 11 | 32 338 058 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A1237Vfs*2 | c.3710del | Exão 11 | 32 338 064 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A1327Cfs*4 | c.3975_3978dup | Exão 11 | 32 338 329 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A1327Lfs*4 | c.3978_3979insTTGC | Exão 11 | 32 338 333 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A1393Gfs*10 | c.4177dup | Exão 11 | 32 338 531 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A1393Rfs*17 | c.4176del | Exão 11 | 32 338 529 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A1411Cfs*3 | c.4229_4230insA | Exão 11 | 32 338 584 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A1439Pfs*9 | c.4314del | Exão 11 | 32 338 668 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A1439Sfs*10 | c.4312_4313dup | Exão 11 | 32 338 664 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A1689Kfs*6 | c.5065_5066delinsAAA | Exão 11 | 32 339 420 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A1725X | c.5171_5172dup | Exão 11 | 32 339 523 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A1797Efs*8 | c.5390del | Exão 11 | 32 339 744 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A1797Kfs*9 | c.5389_5390del | Exão 11 | 32 339 743 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A1825Sfs*4 | c.5472_5473insA | Exão 11 | 32 339 827 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A1843Hfs*4 | c.5526del | Exão 11 | 32 339 880 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A1922Cfs*2 | c.5763dup | Exão 11 | 32 340 113 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A1996Sfs*7 | c.5985_5986insA | Exão 11 | 32 340 340 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A2185Lfs*6 | c.6553del | Exão 11 | 32 340 906 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A2227Qfs*2 | c.6678del | Exão 11 | 32 341 031 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A2231Vfs*10 | c.6692del | Exão 11 | 32 341 046 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A2233Lfs*8 | c.6696del | Exão 11 | 32 341 048 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A2233Vfs*8 | c.6698del | Exão 11 | 32 341 052 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A2487X | c.7459_7484del | Exão 15 | 32 356 446 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A2513Efs*11 | c.7538del | Exão 15 | 32 356 529 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A2526Qfs*2 | c.7575del | Exão 15 | 32 356 566 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A2534Lfs*18 | c.7595_7596insTT | Exão 15 | 32 356 587 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A2557Sfs*9 | c.7668_7669insA | Exão 16 | 32 357 792 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A2582Lfs*66 | c.7744del | Exão 16 | 32 357 866 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A2595Gfs*8 | c.7781dup | Exão 16 | 32 357 902 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A2671Gfs*2 | c.8012_8034del | Exão 18 | 32 363 211 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A2730P | c.8188G>C | Exão 18 | 32 363 390 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A2764Gfs*6 | c.8290dup | Exão 18 | 32 363 491 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A2770Pfs*7 | c.8308del | Exão 18 | 32 363 509 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A2786Lfs*35 | c.8356del | Exão 19 | 32 370 425 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A2825Dfs*38 | c.8474del | Exão 19 | 32 370 543 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A2951Gfs*26 | c.8850_8851dup | Exão 22 | 32 379 411 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A3012Gfs*6 | c.9034dup | Exão 23 | 32 379 829 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A3023Kfs*6 | c.9066_9067insAA | Exão 23 | 32 379 861 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A3088Gfs*23 | c.9262dup | Exão 25 | 32 394 693 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A3088Pfs*16 | c.9262del | Exão 25 | 32 394 693 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A3122P | c.9364G>C | Exão 25 | 32 394 796 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A3140Lfs*19 | c.9418_9430del | Exão 25 | 32 394 846 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A3148Cfs*2 | c.9440dup | Exão 25 | 32 394 871 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A3270Pfs*5 | c.9808del | Exão 27 | 32 398 320 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.-40+1G>A | Intrão 1 | 32 315 668 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.3G>AM231I | Exão 2 | 32 316 463 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.37_44del | Exão 2 | 32 316 492 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.37G>T | Exão 2 | 32 316 497 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.67+1G>TIVS2+1G>T | Intrão 2 | 32 316 528 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.71_96del | Exão 3 | 32 319 077 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.71del | Exão 3 | 32 319 077 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.71T>G | Exão 3 | 32 319 080 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.93G>A | Exão 3 | 32 319 102 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.110C>G | Exão 3 | 32 319 119 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.171C>A | Exão 3 | 32 319 180 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.171C>G | Exão 3 | 32 319 180 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.171del | Exão 3 | 32 319 179 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.273C>G | Exão 3 | 32 319 282 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.277_317-726delinsCCAT | Exão 3 | 32 319 286 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.316+1G>T | Intrão 3 | 32 319 326 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.316+2T>CIVS3+2T>C | Intrão 3 | 32 319 327 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.316+3del | Intrão 3 | 32 319 327 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.316+5G>AIVS3+5G>A | Intrão 3 | 32 319 330 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.316+5G>C | Intrão 3 | 32 319 330 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.465_466insT | Exão 5 | 32 326 140 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.466_467del | Exão 5 | 32 326 137 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.475+1G>AIVS5+1G>A | Intrão 5 | 32 326 151 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.475+1G>TIVS5+1G>T | Intrão 5 | 32 326 151 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.476-2A>GIVS5-2A>G | Intrão 5 | 32 326 240 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.516G>AK172K | Exão 6 | 32 326 282 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.517-1del746delG | Intrão 6 | 32 326 497 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.517-2A>GIVS6-2A>G | Intrão 6 | 32 326 497 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.581G>A | Exão 7 | 32 326 563 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.631+2T>GIVS7+2T>G | Intrão 7 | 32 326 615 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.631+4A>G | Intrão 7 | 32 326 617 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |