Variantes
Variantes de DYSF
As 191 variantes de DYSF com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A116Pfs*36 | c.345del | Exão 4 | 71 503 316 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A945Lfs*21 | c.2833del | Exão 26 | 71 568 304 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A2105T | c.6313G>A | Exão 55 | 71 682 669 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.92-1496_239+950del | Intrão 1 | 71 479 386 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.240-159_345+1237del | Intrão 3 | 71 503 054 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.460+2T>G | Intrão 5 | 71 511 923 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.759+1G>C | Intrão 7 | 71 513 922 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.888+1G>A | Intrão 8 | 71 515 752 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.991G>C | Exão 10 | 71 517 028 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1003-3C>A | Intrão 10 | 71 520 175 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1033+1G>A | Intrão 11 | 71 520 209 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1033+4A>T | Intrão 11 | 71 520 212 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1033+5G>A | Intrão 11 | 71 520 213 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1116C>A | Exão 12 | 71 520 871 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1149+1G>A | Intrão 12 | 71 520 905 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1149+1G>C | Intrão 12 | 71 520 905 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1149+4A>G | Intrão 12 | 71 520 908 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1149+5G>A | Intrão 12 | 71 520 909 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1276+5G>A | Intrão 13 | 71 526 351 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1276+5G>C | Intrão 13 | 71 526 351 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1450-1G>A | Intrão 15 | 71 535 267 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1493+1_1493+2insT | Intrão 16 | 71 535 312 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1577-1655C>G | Intrão 17 | 71 549 386 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1577-1692G>A | Intrão 17 | 71 549 349 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1693-6T>A | Intrão 18 | 71 551 601 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1906G>C | Exão 20 | 71 553 110 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2217-2A>G | Intrão 22 | 71 561 750 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2566-1_3227del | Intrão 24 | 71 567 949 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2697+1G>A | Intrão 25 | 71 568 083 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2697+1G>C | Intrão 25 | 71 568 083 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2697+5G>A | Intrão 25 | 71 568 087 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2864+1G>A | Intrão 26 | 71 568 339 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2864+5G>A | Intrão 26 | 71 568 343 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2865-2A>C | Intrão 26 | 71 569 818 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2865-20T>G | Intrão 26 | 71 569 800 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.3085+2T>C | Intrão 28 | 71 570 336 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.3228+1G>C | Intrão 29 | 71 570 742 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.3756+904_3897+150del | Intrão 33 | 71 599 648 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.4911+1G>A | Intrão 44 | 71 659 034 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.5003+1249G>T | Intrão 45 | 71 661 900 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.5174+5G>A | Intrão 46 | 71 664 443 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.5174+5G>T | Intrão 46 | 71 664 443 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.5458-2A>C | Intrão 48 | 71 668 752 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.5546+1G>T | Intrão 49 | 71 668 843 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.5643-1G>A | Intrão 50 | 71 669 604 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.5643-7T>G | Intrão 50 | 71 669 598 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.5785-7G>A | Intrão 51 | 71 674 190 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.5785-824C>T | Intrão 51 | 71 673 373 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.5885-1G>C | Intrão 52 | 71 679 056 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.5885-51_6063+50del | Intrão 52 | 71 679 005 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.6064-1G>C | Intrão 53 | 71 681 000 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| C488X | c.1464C>A | Exão 16 | 71 535 282 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C1174R | c.3520T>C | Exão 32 | 71 590 234 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C1717R | c.5149T>C | Exão 46 | 71 664 413 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C1717Y | c.5150G>A | Exão 46 | 71 664 414 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C1854F | c.5561G>T | Exão 50 | 71 669 126 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| D320Efs*40 | c.959dup | Exão 10 | 71 516 995 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| D320V | c.959A>T | Exão 10 | 71 516 996 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| D422N | c.1264G>A | Exão 13 | 71 526 334 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| D497Rfs*9 | c.1488dup | Exão 16 | 71 535 305 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| D1181Pfs*11 | c.3540_3541del | Exão 32 | 71 590 252 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| D1255Tfs*24 | c.3762del | Exão 34 | 71 600 706 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| D1876N | c.5626G>A | Exão 50 | 71 669 191 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E421K | c.1261G>A | Exão 13 | 71 526 331 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E782X | c.2344G>T | Exão 23 | 71 561 879 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E1143Kfs*9 | c.3427del | Exão 31 | 71 589 616 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E1287Gfs*7 | c.3859dup | Exão 34 | 71 600 799 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E1353K | c.4057G>A | Exão 37 | 71 611 344 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E1472X | c.4414G>T | Exão 40 | 71 613 360 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E1576Kfs*5 | c.4726del | Exão 43 | 71 656 260 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E1663Dfs*10 | c.4989del | Exão 45 | 71 660 636 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E1766Dfs*7 | c.5298del | Exão 47 | 71 665 283 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E1805K | c.5413G>A | Exão 48 | 71 667 471 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E1993X | c.5977G>T | Exão 53 | 71 679 149 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E2033Rfs*3 | c.6096dup | Exão 54 | 71 681 032 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| F299Lfs*5 | c.895_896del | Exão 9 | 71 516 183 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| F451Lfs*41 | c.1350del | Exão 14 | 71 528 367 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| F532Gfs*57 | c.1589_1592dup | Exão 18 | 71 551 052 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| F1128Cfs*3 | c.3381_3382del | Exão 30 | 71 574 346 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| F1538Lfs*4 | c.4614del | Exão 42 | 71 644 047 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| F1713Lfs*48 | c.5139del | Exão 46 | 71 664 400 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G210Efs*49 | c.629del | Exão 7 | 71 513 789 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G266E | c.797G>A | Exão 8 | 71 515 660 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G331R | c.991G>A | Exão 10 | 71 517 028 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G331W | c.991G>T | Exão 10 | 71 517 028 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G367A | c.1100G>C | Exão 12 | 71 520 855 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G367D | c.1100G>A | Exão 12 | 71 520 855 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G537R | c.1609G>A | Exão 18 | 71 551 073 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G636R | c.1906G>A | Exão 20 | 71 553 110 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G639R | c.1915G>A | Exão 20 | 71 553 119 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G1029R | c.3085G>C | Exão 28 | 71 570 334 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G1667V | c.5000G>T | Exão 45 | 71 660 648 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G1820R | c.5458G>A | Exão 49 | 71 668 754 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G1904Afs*101 | c.5711del | Exão 51 | 71 669 671 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G1904D | c.5711G>A | Exão 51 | 71 669 673 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G2006Afs*6 | c.6017del | Exão 53 | 71 679 186 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G2042D | c.6125G>A | Exão 54 | 71 681 062 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| H711Tfs*4 | c.2131del | Exão 22 | 71 555 984 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| H1896R | c.5687A>G | Exão 51 | 71 669 649 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| I1036Hfs*14 | c.3105dup | Exão 29 | 71 570 616 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |