Variantes
Variantes de NEB
As 9 variantes de NEB com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.78+1G>A | Intrão 4 | 151 729 614 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.6076-1G>T | Intrão 47 | 151 658 091 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.11910+1G>A | Intrão 79 | 151 610 761 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.19944G>A | Exão 129 | 151 551 738 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| D498G | c.1493A>G | Exão 17 | 151 696 713 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R2313X | c.6937C>T | Exão 53 | 151 650 864 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R7997X | c.23989C>T | Exão 168 | 151 501 423 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| S6366I | c.19097G>T | Exão 122 | 151 561 212 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| T7382P | c.22144A>C | Exão 150 | 151 525 975 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |