Variantes

Variantes de RYR2

As 24 variantes de RYR2 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

Variante	HGVS c.	Exão ou intrão	Posição (GRCh38)	Classificação na ClinVar	Estado de revisão
A2387T	c.7159G>A	Exão 47	237 640 940	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A2387V	c.7160C>T	Exão 47	237 640 941	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A4091V	c.12272C>T	Exão 90	237 783 984	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A4510T	c.13528G>A	Exão 93	237 791 480	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
D3291V	c.9872A>T	Exão 68	237 707 240	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
D4112N	c.12334G>A	Exão 90	237 784 046	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
F4851L	c.14553C>A	Exão 101	237 819 155	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
G357S	c.1069G>A	Exão 13	237 441 382	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
I4926T	c.14777T>C	Exão 104	237 831 534	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
L4105F	c.12313C>T	Exão 90	237 784 025	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
N4178S	c.12533A>G	Exão 90	237 784 245	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R169Q	c.506G>A	Exão 8	237 377 365	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R176Q	c.527G>A	Exão 8	237 377 386	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R414C	c.1240C>T	Exão 14	237 445 470	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R420Q	c.1259G>A	Exão 14	237 445 489	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R420W	c.1258C>T	Exão 14	237 445 488	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R2401H	c.7202G>A	Exão 47	237 640 983	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R4608Q	c.13823G>A	Exão 95	237 793 907	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R4959Q	c.14876G>A	Exão 105	237 832 619	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
V3875L	c.11623G>T	Exão 86	237 772 077	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
V4771I	c.14311G>A	Exão 100	237 808 913	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
Y115C	c.344A>G	Exão 6	237 369 568	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
Y2392C	c.7175A>G	Exão 47	237 640 956	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
Y4149C	c.12446A>G	Exão 90	237 784 158	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos