Variantes
Variantes de DCLRE1C
As 22 variantes de DCLRE1C com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|
| A28P | c.82G>C | 14 953 929 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.109+1G>T | 14 953 901 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.161+2T>G | 14 949 034 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| C116R | c.346T>C | 14 936 554 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| D136N | c.406G>A | 14 935 521 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G118X | c.352G>T | 14 936 548 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G135E | c.404G>A | 14 935 523 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| H35D | c.103C>G | 14 953 908 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| I16T | c.47T>C | 14 953 964 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L47X | c.140T>A | 14 949 057 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L69X | c.206T>A | 14 945 145 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R81X | c.241C>T | 14 945 110 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R191X | c.571C>T | 14 934 487 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R383X | c.1147C>T | 14 919 747 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| S32C | c.95C>G | 14 953 916 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| S32F | c.95C>T | 14 953 916 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| S119X | c.356C>G | 14 936 544 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| T65I | c.194C>T | 14 945 157 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| T557Nfs*21 | c.1669dup | 14 908 817 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Y60X | c.180C>A | 14 945 171 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Y174X | c.522C>G | 14 934 718 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Y199X | c.597C>A | 14 934 461 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |