Variantes
Variantes de RMRP
As 19 variantes de RMRP com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|
| n.2_3insCTCTGTGAAGCTGAGGACGTGG | Exão 1 | 35 658 016 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| n.3_4insGAAGCTGAGGACGTGGT | Exão 1 | 35 658 015 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| n.36C>A | Exão 1 | 35 657 983 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| n.36C>T | Exão 1 | 35 657 983 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| n.147G>A | Exão 1 | 35 657 872 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| n.181G>A | Exão 1 | 35 657 838 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| n.194G>A193G-A | Exão 1 | 35 657 825 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| n.196C>T195C-T | Exão 1 | 35 657 823 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| n.212C>G | Exão 1 | 35 657 807 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| n.219A>G218A-G | Exão 1 | 35 657 800 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| n.221T>C | Exão 1 | 35 657 798 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| n.231C>T | Exão 1 | 35 657 788 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| n.243A>C | Exão 1 | 35 657 776 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| n.243A>G | Exão 1 | 35 657 776 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| n.257_266del | Exão 1 | 35 657 752 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| n.263G>C | Exão 1 | 35 657 756 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| n.263G>T262G-T | Exão 1 | 35 657 756 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| rs1554651423 | 35 658 021 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| rs1554651544 | 35 658 035 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |