Variantes
Variantes de MEN1
As 103 variantes de MEN1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A176P | c.526G>C | Exão 3 | 64 808 019 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A242Hfs*6 | c.723_724del | Exão 4 | 64 807 610 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A242V | c.725C>T | Exão 4 | 64 807 610 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A380Sfs*29 | c.1136dup | Exão 8 | 64 805 683 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A467Gfs*59 | c.1400_1413del | Exão 10 | 64 804 753 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A467Rfs*98 | c.1375_1391dup | Exão 10 | 64 804 775 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.1A>G | Exão 2 | 64 810 109 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1A>T | Exão 2 | 64 810 109 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3G>A | Exão 2 | 64 810 107 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.196_200dup | Exão 2 | 64 809 909 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.445+1G>T | Intrão 2 | 64 809 664 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.446-2A>C | Intrão 2 | 64 808 101 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.446-2A>G | Intrão 2 | 64 808 101 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.654+1G>T | Intrão 3 | 64 807 890 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.655-1G>C | Intrão 3 | 64 807 681 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.783+1G>A | Intrão 4 | 64 807 551 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.783+1G>C | Intrão 4 | 64 807 551 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.784-9G>A | Intrão 4 | 64 807 228 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.912+1G>A | Intrão 6 | 64 807 010 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.913-1G>A | Intrão 6 | 64 806 369 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1049+1G>A | Intrão 7 | 64 806 231 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1049+2T>C | Intrão 7 | 64 806 230 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1306T>C | Exão 9 | 64 805 078 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1350+1_1350+11del | Intrão 9 | 64 805 022 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1351-2A>C | Intrão 9 | 64 804 818 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1351-2A>G | Intrão 9 | 64 804 818 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| C241R | c.721T>C | Exão 4 | 64 807 614 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| C421Y | c.1262G>A | Exão 9 | 64 805 122 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| D70Pfs*51 | c.202_206dup | Exão 2 | 64 809 903 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| D153V | c.458A>T | Exão 3 | 64 808 087 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| D350V | c.1049A>T | Exão 7 | 64 806 232 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| D418Afs*26 | c.1253_1256del | Exão 9 | 64 805 127 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| D418N | c.1252G>A | Exão 9 | 64 805 132 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E45D | c.135G>C | Exão 2 | 64 809 975 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E45K | c.133G>A | Exão 2 | 64 809 977 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E336Gfs*31 | c.1006dup | Exão 7 | 64 806 274 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E363del | c.1087_1089del | Exão 8 | 64 805 730 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E392Sfs*53 | c.1174del | Exão 8 | 64 805 645 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E477X | c.1429G>T | Exão 10 | 64 804 738 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E486X | c.1456G>T | Exão 10 | 64 804 711 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| F134Lfs*51 | c.402del | Exão 2 | 64 809 707 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| F447S | c.1340T>C | Exão 9 | 64 805 044 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G156R | c.466G>C | Exão 3 | 64 808 079 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G202Afs*22 | c.605del | Exão 3 | 64 807 939 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G225R | c.673G>A | Exão 4 | 64 807 662 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G401Vfs*44 | c.1202del | Exão 9 | 64 805 181 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G531Vfs*28 | c.1590del | Exão 10 | 64 804 576 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| H139Pfs*46 | c.416del | Exão 2 | 64 809 693 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| H139Q | c.417C>A | Exão 2 | 64 809 693 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| H181R | c.542A>G | Exão 3 | 64 808 003 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| H317Y | c.949C>T | Exão 7 | 64 806 332 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| I85Sfs*33 | c.249_252del | Exão 2 | 64 809 857 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| I85Yfs*32 | c.252dup | Exão 2 | 64 809 857 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| I348N | c.1043T>A | Exão 7 | 64 806 238 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| K120del | c.358_360del | Exão 2 | 64 809 749 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| K517Efs*14 | c.1548dup | Exão 10 | 64 804 618 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| K557del | c.1670_1672del | Exão 10 | 64 804 494 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L3X | c.6del | Exão 2 | 64 810 103 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L22R | c.65T>G | Exão 2 | 64 810 045 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L103Cfs*16 | c.307del | Exão 2 | 64 809 802 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L168P | c.503T>C | Exão 3 | 64 808 042 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L223P | c.668T>C | Exão 4 | 64 807 667 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L264P | c.791T>C | Exão 5 | 64 807 212 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L266Cfs*15 | c.796del | Exão 5 | 64 807 206 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| N374Tfs*3 | c.1119del | Exão 8 | 64 805 700 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| P12R | c.35C>G | Exão 2 | 64 810 075 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| P71Afs*45 | c.211_212del | Exão 2 | 64 809 897 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| P277H | c.830C>A | Exão 6 | 64 807 093 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q96X | c.286C>T | Exão 2 | 64 809 824 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q209Rfs*15 | c.625del | Exão 3 | 64 807 919 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q258X | c.772C>T | Exão 4 | 64 807 563 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q339Afs*28 | c.1013dup | Exão 7 | 64 806 267 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q349X | c.1045C>T | Exão 7 | 64 806 236 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q400X | c.1198C>T | Exão 9 | 64 805 186 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q450H | c.1350G>C | Exão 9 | 64 805 034 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q453X | c.1357C>T | Exão 10 | 64 804 810 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q578X | c.1732C>T | Exão 10 | 64 804 435 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R14Lfs*105 | c.41_42delinsT | Exão 2 | 64 810 068 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R92Afs*27 | c.274del | Exão 2 | 64 809 835 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R108Sfs*9 | c.320dup | Exão 2 | 64 809 789 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R415X | c.1243C>T | Exão 9 | 64 805 141 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R460X | c.1378C>T | Exão 10 | 64 804 789 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R479Gfs*78 | c.1435_1441del | Exão 10 | 64 804 725 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R516Gfs*43 | c.1546del | Exão 10 | 64 804 620 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R516Pfs*15 | c.1546dup | Exão 10 | 64 804 620 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R527X | c.1579C>T | Exão 10 | 64 804 588 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| S38F | c.113C>T | Exão 2 | 64 809 997 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| S253X | c.758C>A | Exão 4 | 64 807 577 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| S555N | c.1664G>A | Exão 10 | 64 804 503 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| S572X | c.1715C>A | Exão 10 | 64 804 452 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| T210Sfs*13 | c.628_631del | Exão 3 | 64 807 913 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| V80Wfs*39 | c.238del | Exão 2 | 64 809 871 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| V215M | c.643G>A | Exão 3 | 64 807 902 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| V537Cfs*22 | c.1609del | Exão 10 | 64 804 557 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| W126Mfs*54 | c.374dup | Exão 2 | 64 809 735 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| W183X | c.548G>A | Exão 3 | 64 807 997 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| W198X | c.594G>A | Exão 3 | 64 807 951 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| W341X | c.1022G>A | Exão 7 | 64 806 259 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| W436C | c.1308G>T | Exão 9 | 64 805 076 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| W436R | c.1306T>A | Exão 9 | 64 805 078 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |