Variantes
Variantes de CTLA4
As 15 variantes de CTLA4 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|
| A121Pfs*23 | c.361del | 203 870 834 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C35X | c.105C>A | 203 868 047 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| D153N | c.457G>A | 203 870 933 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L24Pfs*35 | c.71_72del | 203 868 009 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L28Ffs*44 | c.75del | 203 868 016 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L28Sfs*32 | c.81dup | 203 868 017 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| P32Ffs*29 | c.94_101delinsTTCTCTTCATCA | 203 868 036 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| P136A | c.406C>G | 203 870 882 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| P136L | c.407C>T | 203 870 883 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| P136S | c.406C>T | 203 870 882 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| P137L | c.410C>T | 203 870 886 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| P137R | c.410C>G | 203 870 886 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R51X | c.151C>T | 203 870 627 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R75W | c.223C>T | 203 870 699 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Y139C | c.416A>G | 203 870 892 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |