Variantes

Variantes de NF2

As 30 variantes de NF2 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

Genoma de referênciaGRCh38hg38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Variante	HGVS c.	Exão ou intrão	Posição (GRCh38)	Classificação na ClinVar	Estado de revisão
A4Pfs*6	c.10del	Exão 1	29 604 004	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.115-1G>A		Intrão 1	29 636 750	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.240+1G>A		Intrão 2	29 636 877	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.448-1G>A		Intrão 4	29 654 656	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.516+1G>A		Intrão 5	29 654 726	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.517-1G>A		Intrão 5	29 655 593	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.600-2A>G		Intrão 6	29 658 187	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.810+1G>A		Intrão 8	29 661 340	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1340+2T>G		Intrão 12	29 673 488	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.1447-1G>A		Intrão 13	29 678 195	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E372X	c.1114G>T	Exão 11	29 671 940	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E527X	c.1579G>T	Exão 15	29 681 443	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
F119del	c.357_359del	Exão 3	29 639 200	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
K449Rfs*45	c.1346_1347del	Exão 13	29 674 839	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
L64P	c.191T>C	Exão 2	29 636 827	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
L517P	c.1550T>C	Exão 14	29 678 299	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
N220Y	c.658A>T	Exão 7	29 658 247	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
Q65X	c.193C>T	Exão 2	29 636 829	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
Q212X	c.634C>T	Exão 7	29 658 223	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
Q389X	c.1165C>T	Exão 12	29 673 311	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R57X	c.169C>T	Exão 2	29 636 805	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R187Nfs*15	c.560_561del	Exão 6	29 655 632	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R196X	c.586C>T	Exão 6	29 655 663	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R198X	c.592C>T	Exão 6	29 655 669	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R262X	c.784C>T	Exão 8	29 661 313	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R341X	c.1021C>T	Exão 11	29 671 847	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R466X	c.1396C>T	Exão 13	29 674 891	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
V92Sfs*31	c.273del	Exão 3	29 639 121	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
W41X	c.122G>A	Exão 2	29 636 758	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
Y144X	c.432C>G	Exão 4	29 642 270	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos