Variantes
Variantes de CALM1
A variante de CALM1 com página aqui. A sua página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|
| N98S | c.293A>G | 90 404 386 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |