Variantes
Variantes de WT1
As 19 variantes de WT1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.965+1G>A | Intrão 4 | 32 417 576 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1447+4C>T1432+4C>T | Intrão 9 | 32 391 968 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1447+5G>A1432+5G>A | Intrão 9 | 32 391 967 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1448-1G>A | Intrão 9 | 32 389 180 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| G152Afs*11 | c.455del | Exão 1 | 32 434 905 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| H446Q | c.1338C>A | Exão 8 | 32 392 682 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| H450Y | c.1348C>T | Exão 8 | 32 392 672 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| P137Rfs*26 | c.410del | Exão 1 | 32 434 950 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q462X | c.1384C>T | Exão 9 | 32 392 035 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R374X | c.1120C>T | Exão 7 | 32 396 401 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R385Gfs*5 | c.1153delinsGG | Exão 7 | 32 396 368 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R435X | c.1303C>T | Exão 8 | 32 392 717 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R439H | c.1316G>A | Exão 8 | 32 392 704 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R463Q | c.1388G>A | Exão 9 | 32 392 031 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R463X | c.1387C>T | Exão 9 | 32 392 032 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R467Q | c.1400G>A | Exão 9 | 32 392 019 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R467W | c.1399C>T | Exão 9 | 32 392 020 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R500W | c.1498C>T | Exão 10 | 32 389 129 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| T279Hfs*19 | c.834dup | Exão 3 | 32 428 008 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |