Variantes
Variantes de DSP
As 78 variantes de DSP com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.170+1G>A | Intrão 1 | 7 542 086 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.273+1G>A | Intrão 2 | 7 555 821 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.939+1G>A | Intrão 7 | 7 565 521 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1574+1G>A | Intrão 12 | 7 569 341 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2130+1G>A | Intrão 15 | 7 572 069 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2298-2A>C | Intrão 16 | 7 574 655 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2436+2T>C | Intrão 17 | 7 574 797 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2437-1G>C | Intrão 17 | 7 575 294 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| C2656Wfs*24 | c.7968_7972del | Exão 24 | 7 585 228 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| D1248Kfs*7 | c.3735_3741dup | Exão 23 | 7 579 922 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E660Kfs*2 | c.1978_1979del | Exão 15 | 7 571 912 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E1081X | c.3241G>T | Exão 23 | 7 579 431 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E1213Dfs*2 | c.3639_3640del | Exão 23 | 7 579 825 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E1265X | c.3793G>T | Exão 23 | 7 579 983 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E1337Rfs*12 | c.4009del | Exão 23 | 7 580 197 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E1652Gfs*9 | c.4954dup | Exão 23 | 7 581 142 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E1776Gfs*4 | c.5327_5330del | Exão 23 | 7 581 510 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E1813Afs*4 | c.5438_5441del | Exão 24 | 7 582 695 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| F2416Lfs*14 | c.7248del | Exão 24 | 7 584 504 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G2133Vfs*2 | c.6393del | Exão 24 | 7 583 654 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G2319Sfs*5 | c.6954_6955del | Exão 24 | 7 584 211 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| K1310X | c.3928A>T | Exão 23 | 7 580 118 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| K1410Efs*29 | c.4228_4229del | Exão 23 | 7 580 416 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| K1527X | c.4579_4582del | Exão 23 | 7 580 764 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| K1626Rfs*19 | c.4875del | Exão 23 | 7 581 063 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| K1996Rfs*37 | c.5987del | Exão 24 | 7 583 247 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| K2356X | c.7066A>T | Exão 24 | 7 584 328 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| K2542Sfs*19 | c.7623del | Exão 24 | 7 584 883 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L354Afs*15 | c.1060_1061del | Exão 9 | 7 567 366 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L1709Hfs*24 | c.5126_5127del | Exão 23 | 7 581 311 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L2031Gfs*29 | c.6091_6092del | Exão 24 | 7 583 351 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L2405Qfs*24 | c.7214_7217del | Exão 24 | 7 584 473 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| N1346Tfs*3 | c.4037_4041del | Exão 23 | 7 580 224 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| N1865Efs*15 | c.5592dup | Exão 24 | 7 582 853 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q68X | c.202C>T | Exão 2 | 7 555 749 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q90X | c.268C>T | Exão 2 | 7 555 815 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q309X | c.925C>T | Exão 7 | 7 565 506 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q412X | c.1234C>T | Exão 10 | 7 567 874 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q633X | c.1897C>T | Exão 14 | 7 571 578 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q1286X | c.3856C>T | Exão 23 | 7 580 046 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q1289X | c.3865C>T | Exão 23 | 7 580 055 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q1311Pfs*13 | c.3932_3936del | Exão 23 | 7 580 120 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q1433X | c.4297C>T | Exão 23 | 7 580 487 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q1511X | c.4531C>T | Exão 23 | 7 580 721 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R105X | c.313C>T | Exão 3 | 7 558 155 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R150X | c.448C>T | Exão 4 | 7 559 251 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R160X | c.478C>T | Exão 4 | 7 559 281 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R425X | c.1273C>T | Exão 11 | 7 568 443 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R1045X | c.3133C>T | Exão 23 | 7 579 323 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R1247X | c.3739C>T | Exão 23 | 7 579 929 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R1267X | c.3799C>T | Exão 23 | 7 579 989 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R1269X | c.3805C>T | Exão 23 | 7 579 995 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R1400X | c.4198C>T | Exão 23 | 7 580 388 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R1458X | c.4372C>T | Exão 23 | 7 580 562 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R1628Ffs*17 | c.4882_4886delinsTTCT | Exão 23 | 7 581 072 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R1738X | c.5212C>T | Exão 23 | 7 581 402 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R1777Gfs*8 | c.5329_5330del | Exão 23 | 7 581 510 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R1934X | c.5800C>T | Exão 24 | 7 583 062 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R1951X | c.5851C>T | Exão 24 | 7 583 113 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R2160X | c.6478C>T | Exão 24 | 7 583 740 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R2284X | c.6850C>T | Exão 24 | 7 584 112 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R2334X | c.7000C>T | Exão 24 | 7 584 262 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R2366H | c.7097G>A | Exão 24 | 7 584 359 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| S1462X | c.4384_4387del | Exão 23 | 7 580 572 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| S1888Rfs*40 | c.5664_5667del | Exão 24 | 7 582 922 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| S1894Lfs*34 | c.5680_5683del | Exão 24 | 7 582 940 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| S2168Rfs*18 | c.6504_6507del | Exão 24 | 7 583 763 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| S2406X | c.7217C>G | Exão 24 | 7 584 479 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| S2591Rfs*11 | c.7773_7776del | Exão 24 | 7 585 028 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| T564I | c.1691C>T | Exão 13 | 7 570 553 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| T2104Qfs*12 | c.6310del | Exão 24 | 7 583 571 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| T2524Afs*36 | c.7570_7573del | Exão 24 | 7 584 829 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| T2634Yfs*10 | c.7899dup | Exão 24 | 7 585 159 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| W233X | c.699G>A | Exão 5 | 7 562 753 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| W360X | c.1080G>A | Exão 9 | 7 567 389 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| W2717Mfs*5 | c.8148dup | Exão 24 | 7 585 405 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Y1465X | c.4395T>G | Exão 23 | 7 580 585 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Y2547X | c.7641C>G | Exão 24 | 7 584 903 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |