Variantes
Variantes de PALB2
As 552 variantes de PALB2 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A842Sfs*7 | c.2524_2535delinsTCAGA | Exão 6 | 23 629 255 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.108+1_108+2insC | Intrão 2 | 23 638 068 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2559C>T | Exão 6 | 23 629 231 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.3350+4A>G | Intrão 12 | 23 607 860 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.3549C>A | Exão 13 | 23 603 471 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| E3X | c.7G>T | Exão 1 | 23 641 151 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E178Nfs*15 | c.532del | Exão 4 | 23 636 013 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G1121Vfs*3 | c.3362del | Exão 13 | 23 603 657 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L531Cfs*30 | c.1592del | Exão 4 | 23 634 953 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| N280Tfs*8 | c.839del | Exão 4 | 23 635 706 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| N930Ifs*6 | c.2787_2788dup | Exão 8 | 23 624 054 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Q228X | c.682C>T | Exão 4 | 23 635 864 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Q692X | c.2074C>T | Exão 5 | 23 630 080 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R1117K | c.3350G>A | Exão 12 | 23 607 864 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| S172Gfs*4 | c.514_517del | Exão 4 | 23 636 028 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| W1038X | c.3113G>A | Exão 10 | 23 621 362 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A245Gfs*34 | c.734del | Exão 4 | 23 635 811 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A385Qfs*39 | c.1152del | Exão 4 | 23 635 393 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A406Qfs*18 | c.1216del | Exão 4 | 23 635 329 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A736Pfs*28 | c.2205del | Exão 5 | 23 629 948 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A995Cfs*16 | c.2982dup | Exão 9 | 23 622 982 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A1063Pfs*12 | c.3186del | Exão 11 | 23 614 018 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.1A>G | Exão 1 | 23 641 157 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2T>C | Exão 1 | 23 641 156 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2T>G | Exão 1 | 23 641 156 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3G>A | Exão 1 | 23 641 155 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.18G>T | Exão 1 | 23 641 140 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.48+1G>A | Intrão 1 | 23 641 109 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.48+1G>T | Intrão 1 | 23 641 109 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.48G>A | Exão 1 | 23 641 110 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.76del | Exão 2 | 23 638 101 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.108+1G>A | Intrão 2 | 23 638 069 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.108+2T>G | Intrão 2 | 23 638 068 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.109-1G>A | Intrão 2 | 23 637 953 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.109-2A>G | Intrão 2 | 23 637 954 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.109-2A>T | Intrão 2 | 23 637 954 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.109-12T>A | Intrão 2 | 23 637 964 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.211+1G>A | Intrão 3 | 23 637 849 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.211+1G>T | Intrão 3 | 23 637 849 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.503C>G | Exão 4 | 23 636 043 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.693del | Exão 4 | 23 635 852 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1226dup | Exão 4 | 23 635 319 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1227T>A | Exão 4 | 23 635 319 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1535dup | Exão 4 | 23 635 010 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1536C>G | Exão 4 | 23 635 010 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1553C>A | Exão 4 | 23 634 993 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1653T>G | Exão 4 | 23 634 893 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1675C>T | Exão 4 | 23 634 871 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1685-1G>C | Intrão 4 | 23 630 470 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1685-2A>G | Intrão 4 | 23 630 471 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1725G>A | Exão 5 | 23 630 429 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1919C>G | Exão 5 | 23 630 235 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2056del | Exão 5 | 23 630 097 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2514+1G>A | Intrão 5 | 23 629 639 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2514+1G>C | Intrão 5 | 23 629 639 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2515-1G>A | Intrão 5 | 23 629 276 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2515-1G>T | Intrão 5 | 23 629 276 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2694G>A | Exão 7 | 23 626 290 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2711G>A | Exão 7 | 23 626 273 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2717G>A | Exão 7 | 23 626 267 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2735G>A | Exão 7 | 23 626 249 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2747_2748+4del | Intrão 7 | 23 626 231 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2748+1G>A | Intrão 7 | 23 626 235 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2748+1G>C | Intrão 7 | 23 626 235 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2748+1G>T | Intrão 7 | 23 626 235 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2749-1G>T | Intrão 7 | 23 624 095 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2749-2A>C | Intrão 7 | 23 624 096 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2834+1G>A | Intrão 8 | 23 624 008 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2834+1G>T | Intrão 8 | 23 624 008 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2834+2T>A | Intrão 8 | 23 624 007 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2834+2T>C | Intrão 8 | 23 624 007 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2835-1G>A | Intrão 8 | 23 623 131 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2835-1G>C | Intrão 8 | 23 623 131 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2835-2A>G | Intrão 8 | 23 623 132 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2996+1G>T | Intrão 9 | 23 622 968 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3113+1G>A | Intrão 10 | 23 621 361 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3113+5G>C | Intrão 10 | 23 621 357 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3114-1G>A | Intrão 10 | 23 614 092 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3114-2A>G | Intrão 10 | 23 614 093 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3114G>A | Exão 11 | 23 614 091 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3164dup | Exão 11 | 23 614 040 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3201+1G>A | Intrão 11 | 23 614 003 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3201+1G>C | Intrão 11 | 23 614 003 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3201+1G>T | Intrão 11 | 23 614 003 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3202-1G>A | Intrão 11 | 23 608 013 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3202-1G>C | Intrão 11 | 23 608 013 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3202-2A>C | Intrão 11 | 23 608 014 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3202-2A>G | Intrão 11 | 23 608 014 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3350+1G>A | Intrão 12 | 23 607 863 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3350+2C>G | Intrão 12 | 23 607 862 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3350+5G>A | Intrão 12 | 23 607 859 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3351-1G>A | Intrão 12 | 23 603 670 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3351-1G>C | Intrão 12 | 23 603 670 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3351-2A>G | Intrão 12 | 23 603 671 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3477G>A | Exão 13 | 23 603 543 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3492G>A | Exão 13 | 23 603 528 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| C77Vfs*100 | c.229del | Exão 4 | 23 636 316 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| C396Lfs*5 | c.1186dup | Exão 4 | 23 635 359 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| C396X | c.1188C>A | Exão 4 | 23 635 358 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| C756Wfs*21 | c.2255_2267dup | Exão 5 | 23 629 886 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |