Variantes
Variantes de TPM1
As 8 variantes de TPM1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A63V | c.188C>T | Exão 2 | 63 044 100 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| D159N | c.475G>A | Exão 4 | 63 059 663 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| D175N | c.523G>A | Exão 5 | 63 060 899 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E192K | c.574G>A | Exão 6 | 63 061 723 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R160H | c.479G>A | Exão 4 | 63 059 667 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| S215L | c.644C>T | Exão 7 | 63 062 219 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| T201M | c.602C>T | Exão 6 | 63 061 751 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| V95A | c.284T>C | Exão 3 | 63 057 028 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |