Variantes

Variantes de TTN

As 344 variantes de TTN com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

Genoma de referênciaGRCh38hg38

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Variante	HGVS c.	Exão ou intrão	Posição (GRCh38)	Classificação na ClinVar	Estado de revisão
A2770Hfs*4	c.8307_8308del	Exão 35	178 770 483	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A27689Lfs*31	c.83064_83073del	Exão 326	178 563 058	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A28497Hfs*11	c.85486del	Exão 326	178 560 645	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A35338Rfs*5	c.106009_106010del	Exão 358	178 530 604	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A35544Pfs*2	c.106629del	Exão 360	178 529 121	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.669+2T>C		Intrão 5	178 799 823	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.9163+1G>C		Intrão 38	178 768 672	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.10303+2T>C		Intrão 44	178 758 982	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.14093-1G>A		Intrão 48	178 738 361	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.15496+1G>T		Intrão 52	178 734 327	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.19426+2T>A		Intrão 66	178 728 498	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.25063+1G>A		Intrão 86	178 717 942	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.33826+1G>A		Intrão 143	178 678 746	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.34612+1G>A		Intrão 150	178 675 038	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.34709-1G>A		Intrão 151	178 673 711	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.35227+1G>A		Intrão 155	178 671 970	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.38876-2A>C		Intrão 199	178 652 933	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.39295+1G>C		Intrão 204	178 652 095	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.39974-11T>G		Intrão 212	178 649 342	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.41609-2A>G		Intrão 226	178 635 717	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.44281+1G>A		Intrão 239	178 630 240	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.48160+1G>A		Intrão 256	178 616 728	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.48638+1del		Intrão 259	178 615 305	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.49648+2del		Intrão 264	178 613 158	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.51739+1G>C		Intrão 272	178 609 683	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.54190+1G>A		Intrão 280	178 604 986	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.56051-1G>A		Intrão 288	178 599 851	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.59926+1G>A		Intrão 302	178 591 977	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.66160+2T>C		Intrão 314	178 582 294	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.66161-1G>C		Intrão 314	178 582 209	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.67348+1G>A		Intrão 318	178 579 938	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.67349-2A>C		Intrão 318	178 579 850	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.68329+2T>C		Intrão 321	178 578 609	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.73110G>A		Exão 326	178 573 022	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.86821+2T>A		Intrão 326	178 559 309	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.88306+1G>C		Intrão 330	178 556 847	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.88895-1G>A		Intrão 332	178 554 217	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.89197+2T>G		Intrão 333	178 553 912	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.91564+2T>C		Intrão 336	178 550 965	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.96904+1G>A		Intrão 347	178 543 068	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.100766-1G>T		Intrão 357	178 535 850	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.106531+1G>A		Intrão 359	178 529 959	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.107198_107223+4del		Intrão 360	178 528 523	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.107224-1G>C		Intrão 360	178 528 428	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.107377+1G>A		Intrão 361	178 528 273	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.107377+1G>C		Intrão 361	178 528 273	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C15412X	c.46236C>A	Exão 248	178 620 285	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C15714X	c.47142_47143del	Exão 252	178 618 314	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C15899X	c.47697C>A	Exão 254	178 617 388	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C16500X	c.49500C>A	Exão 263	178 613 783	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C31712R	c.95134T>C	Exão 343	178 546 102	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
D16007Pfs*19	c.48015_48016del	Exão 256	178 616 872	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
D17153Efs*11	c.51459_51462del	Exão 272	178 609 960	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
D18681Rfs*9	c.56040dup	Exão 288	178 600 863	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
D20145Efs*19	c.60433_60434dup	Exão 304	178 591 290	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
D24224Ifs*8	c.72669del	Exão 326	178 573 462	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
D33700Lfs*13	c.101098delinsCT	Exão 358	178 535 517	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
D33700Vfs*13	c.101098_101099insT	Exão 358	178 535 516	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E4484X	c.13450G>T	Exão 48	178 739 783	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E9203X	c.27607G>T	Exão 95	178 712 315	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E9874Gfs*28	c.29621_29624del	Exão 104	178 704 946	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E11932X	c.35794G>T	Exão 162	178 667 239	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E13239X	c.39715G>T	Exão 210	178 650 266	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E16792Gfs*2	c.50375_50378del	Exão 268	178 611 930	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E17217X	c.51649G>T	Exão 272	178 609 774	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E17311X	c.51931G>T	Exão 273	178 609 379	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E17867X	c.53599G>T	Exão 279	178 605 696	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E18038Rfs*47	c.54112del	Exão 280	178 605 064	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E19735Dfs*24	c.59205del	Exão 300	178 592 913	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E19993X	c.59977G>T	Exão 303	178 591 842	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E20751Gfs*3	c.62251dup	Exão 304	178 589 473	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E20971Rfs*4	c.62909dup	Exão 304	178 588 815	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E23339Rfs*8	c.70015del	Exão 326	178 576 116	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E23501X	c.70501G>T	Exão 326	178 575 631	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E26060X	c.78178G>T	Exão 326	178 567 954	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E27315Nfs*35	c.81942del	Exão 326	178 564 189	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E27547X	c.82639G>T	Exão 326	178 563 493	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E28338Hfs*9	c.85008_85011del	Exão 326	178 561 120	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E29007Ifs*16	c.87019_87022del	Exão 327	178 558 436	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E32351Rfs*6	c.97050dup	Exão 348	178 542 803	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E34454Nfs*3	c.103360del	Exão 358	178 533 254	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E35591Dfs*2	c.106773_106780del	Exão 360	178 528 970	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E35927_W35930delinsVKEK	c.107780_107790delinsTGAAAGAAAAA	Exão 363	178 527 198	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
F14516Ifs*8	c.43544dup	Exão 236	178 632 349	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
F24322X	c.72963_72964del	Exão 326	178 573 167	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
F26982Vfs*2	c.80943dup	Exão 326	178 565 188	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
F32275X	c.96824_96831del	Exão 347	178 543 141	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
G4007Efs*7	c.12016_12019dup	Exão 48	178 741 213	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
G17798Afs*18	c.53393del	Exão 278	178 607 208	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
G23141Afs*36	c.69420del	Exão 325	178 576 823	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
G23141Efs*38	c.69421_69422insAAAAG	Exão 325	178 576 822	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
G27553X	c.82657G>T	Exão 326	178 563 475	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
G29239Dfs*32	c.87716del	Exão 329	178 557 545	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
G29763Afs*11	c.89288del	Exão 334	178 553 716	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
H15284Qfs*3	c.45852_45853del	Exão 247	178 620 756	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
I3064X	c.9189_9190del	Exão 39	178 768 128	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
I5941Mfs*8	c.17823del	Exão 61	178 730 709	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
I20660Ffs*28	c.61977del	Exão 304	178 589 747	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
I21018Qfs*7	c.63049_63050dup	Exão 304	178 588 674	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
I31368Sfs*34	c.94103_94107del	Exão 339	178 547 518	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos