Variantes

Variantes de SGCD

As 2 variantes de SGCD com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

Variante	HGVS c.	Exão ou intrão	Posição (GRCh38)	Classificação na ClinVar	Estado de revisão
R97X	c.289C>T	Exão 4	156 508 697	Patogénica	3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
R165X	c.493C>T	Exão 6	156 595 042	Patogénica	3 estrelas em 4 revista por painel de peritos