Variantes
Variantes de VHL
As 129 variantes de VHL com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.341-2A>G | Intrão 1 | 10 146 512 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.463+1G>A | Intrão 2 | 10 146 637 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| E70X | c.208G>T | Exão 1 | 10 142 055 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E160Sfs*10 | c.477del | Exão 3 | 10 149 797 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| F136Lfs*23 | c.408del | Exão 2 | 10 146 578 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| K196X | c.586A>T | Exão 3 | 10 149 909 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| N78S | c.233A>G | Exão 1 | 10 142 080 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| N141Kfs*3 | c.422dup | Exão 2 | 10 146 593 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| P86L | c.257C>T | Exão 1 | 10 142 104 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Q195X | c.583C>T | Exão 3 | 10 149 906 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R64P | c.191G>C | Exão 1 | 10 142 038 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R167Q | c.500G>A | Exão 3 | 10 149 823 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| S65W | c.194C>G | Exão 1 | 10 142 041 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| W88C | c.264G>T | Exão 1 | 10 142 111 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| W88X | c.263G>A | Exão 1 | 10 142 110 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A149S | c.445G>T | Exão 2 | 10 146 618 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.-78_-58del | 10 141 769 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | ||
| c.240T>A | Exão 1 | 10 142 087 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.250G>C | Exão 1 | 10 142 097 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.262T>C | Exão 1 | 10 142 109 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.264G>A | Exão 1 | 10 142 111 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.340+1G>C | Intrão 1 | 10 142 188 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.340+770T>C | Intrão 1 | 10 142 957 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.341-1G>A | Intrão 1 | 10 146 513 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.341-2A>T | Intrão 1 | 10 146 512 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.357C>G | Exão 2 | 10 146 530 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.414A>GP138P | Exão 2 | 10 146 587 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.463+1G>T | Intrão 2 | 10 146 637 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.464-1G>A | Intrão 2 | 10 149 786 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.464-2A>G | Intrão 2 | 10 149 785 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.492G>C | Exão 3 | 10 149 815 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| C162F | c.485G>T | Exão 3 | 10 149 808 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| C162R | c.484T>C | Exão 3 | 10 149 807 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| C162W | c.486C>G | Exão 3 | 10 149 809 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| D121G | c.362A>G | Exão 2 | 10 146 535 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E70G | c.209A>G | Exão 1 | 10 142 056 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E70K | c.208G>A | Exão 1 | 10 142 055 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E94X | c.280G>T | Exão 1 | 10 142 127 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E134X | c.400G>T | Exão 2 | 10 146 573 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| F76del | c.227_229del | Exão 1 | 10 142 070 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| F119L | c.355T>C | Exão 2 | 10 146 528 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| F136S | c.407T>C | Exão 2 | 10 146 580 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| F148Lfs*11 | c.444del | Exão 2 | 10 146 612 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G93D | c.278G>A | Exão 1 | 10 142 125 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G93S | c.277G>A | Exão 1 | 10 142 124 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G104V | c.311G>T | Exão 1 | 10 142 158 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G114R | c.340G>C | Exão 1 | 10 142 187 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G114S | c.340G>A | Exão 1 | 10 142 187 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| H115Q | c.345C>A | Exão 2 | 10 146 518 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| I151T | c.452T>C | Exão 2 | 10 146 625 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| K159X | c.475A>T | Exão 3 | 10 149 798 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L63R | c.188T>G | Exão 1 | 10 142 035 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L89P | c.266T>C | Exão 1 | 10 142 113 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L118P | c.353T>C | Exão 2 | 10 146 526 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L128Ffs*31 | c.381del | Exão 2 | 10 146 551 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L128P | c.383T>C | Exão 2 | 10 146 556 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L153Q | c.458T>A | Exão 2 | 10 146 631 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L158P | c.473T>C | Exão 3 | 10 149 796 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L163F | c.487C>T | Exão 3 | 10 149 810 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L163I | c.487C>A | Exão 3 | 10 149 810 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L163P | c.488T>C | Exão 3 | 10 149 811 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L163R | c.488T>G | Exão 3 | 10 149 811 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L178P | c.533T>C | Exão 3 | 10 149 856 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L178Rfs*77 | c.533_534del | Exão 3 | 10 149 855 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L184P | c.551T>C | Exão 3 | 10 149 874 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L188P | c.563T>C | Exão 3 | 10 149 886 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L198Q | c.593T>A | Exão 3 | 10 149 916 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| N78D | c.232A>G | Exão 1 | 10 142 079 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| N131K | c.393C>A | Exão 2 | 10 146 566 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| N131S | c.392A>G | Exão 2 | 10 146 565 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| N131Y | c.391A>T | Exão 2 | 10 146 564 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| N150Ifs*9 | c.449del | Exão 2 | 10 146 620 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| P81L | c.242C>T | Exão 1 | 10 142 089 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| P86A | c.256C>G | Exão 1 | 10 142 103 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| P86R | c.257C>G | Exão 1 | 10 142 104 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| P86S | c.256C>T | Exão 1 | 10 142 103 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| P154S | c.460C>T | Exão 2 | 10 146 633 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q132P | c.395A>C | Exão 2 | 10 146 568 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q132X | c.394C>T | Exão 2 | 10 146 567 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q145Ffs*12 | c.433_439del | Exão 2 | 10 146 604 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q145X | c.433C>T | Exão 2 | 10 146 606 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q164H | c.492G>T | Exão 3 | 10 149 815 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q164R | c.491A>G | Exão 3 | 10 149 814 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q164X | c.490C>T | Exão 3 | 10 149 813 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R60Gfs*10 | c.164_171dup | Exão 1 | 10 142 008 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R64Afs*68 | c.189dup | Exão 1 | 10 142 035 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R82L | c.245G>T | Exão 1 | 10 142 092 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R82P | c.245G>C | Exão 1 | 10 142 092 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R107G | c.319C>G | Exão 1 | 10 142 166 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R107P | c.320G>C | Exão 1 | 10 142 167 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R120G | c.358A>G | Exão 2 | 10 146 531 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R161Q | c.482G>A | Exão 3 | 10 149 805 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R161X | c.481C>T | Exão 3 | 10 149 804 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R167G | c.499C>G | Exão 3 | 10 149 822 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R167P | c.500G>C | Exão 3 | 10 149 823 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R167W | c.499C>T | Exão 3 | 10 149 822 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R200W | c.598C>T | Exão 3 | 10 149 921 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| S65X | c.194C>A | Exão 1 | 10 142 041 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| S72P | c.214T>C | Exão 1 | 10 142 061 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| S80G | c.238A>G | Exão 1 | 10 142 085 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |