Variantes
Variantes de DICER1
As 40 variantes de DICER1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.734+3A>T | Intrão 6 | 95 129 469 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1509+16A>G | Intrão 9 | 95 117 606 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1752+213A>G | Intrão 10 | 95 116 240 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1753-9A>G | Intrão 10 | 95 115 830 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1907+1G>A | Intrão 11 | 95 115 666 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1908-3C>G | Intrão 11 | 95 113 227 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2256+5G>A | Intrão 14 | 95 111 312 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2256+5G>C | Intrão 14 | 95 111 312 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2257-7A>G | Intrão 14 | 95 108 510 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2523A>G | Exão 16 | 95 108 007 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2650+1G>T | Intrão 16 | 95 107 879 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2988-1G>T | Intrão 18 | 95 105 784 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.5096-12G>A | Intrão 23 | 95 094 168 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.5365-4A>G | Intrão 24 | 95 091 369 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.5425G>C | Exão 25 | 95 091 305 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.5527+3A>G | Intrão 25 | 95 091 200 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| D1709N | c.5125G>A | Exão 24 | 95 094 127 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| D1713V | c.5138A>T | Exão 24 | 95 094 114 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| D1810Y | c.5428G>T | Exão 25 | 95 091 302 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| D1822G | c.5465A>G | Exão 25 | 95 091 265 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| D1822V | c.5465A>T | Exão 25 | 95 091 265 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E80X | c.238G>T | Exão 3 | 95 132 584 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E292Rfs*27 | c.873_877del | Exão 7 | 95 126 605 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E470X | c.1408G>T | Exão 9 | 95 117 723 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E503D | c.1509G>C | Exão 9 | 95 117 622 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E1705K | c.5113G>A | Exão 24 | 95 094 139 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| F896Ifs*6 | c.2685dup | Exão 17 | 95 107 726 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G1809R | c.5425G>A | Exão 25 | 95 091 305 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| I627Tfs*22 | c.1880_1883del | Exão 11 | 95 115 690 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L881P | c.2642T>C | Exão 16 | 95 107 888 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L1583R | c.4748T>G | Exão 23 | 95 096 172 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L1712Ffs*11 | c.5135dup | Exão 24 | 95 094 116 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L1827Wfs*11 | c.5479del | Exão 25 | 95 091 250 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| M842Cfs*4 | c.2524del | Exão 16 | 95 108 005 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| N1742del | c.5225_5227del | Exão 24 | 95 094 024 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Q1007X | c.3019C>T | Exão 19 | 95 105 752 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Q1702X | c.5104C>T | Exão 24 | 95 094 148 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R293Ifs*4 | c.878_881del | Exão 7 | 95 126 601 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| S839F | c.2516C>T | Exão 16 | 95 108 014 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| S1814L | c.5441C>T | Exão 25 | 95 091 289 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |