Variantes
Variantes de TCF4
As 16 variantes de TCF4 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.990G>A | Exão 12 | 55 261 466 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| G496C | c.1486G>T | Exão 16 | 55 234 548 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G592S | c.1774G>A | Exão 18 | 55 228 952 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G656Rfs*55 | c.1965dup | Exão 19 | 55 228 275 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L609P | c.1826T>C | Exão 18 | 55 228 900 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Q670Hfs*40 | c.2010_2011del | Exão 19 | 55 228 229 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R576Q | c.1727G>A | Exão 18 | 55 228 999 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R578H | c.1733G>A | Exão 18 | 55 228 993 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R580Q | c.1739G>A | Exão 18 | 55 228 987 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R580W | c.1738C>T | Exão 18 | 55 228 988 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R582C | c.1744C>T | Exão 18 | 55 228 982 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R639Kfs*71 | c.1916_1917del | Exão 19 | 55 228 323 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| S253R | c.759C>G | Exão 10 | 55 275 649 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| T606I | c.1817C>T | Exão 18 | 55 228 909 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| V581F | c.1741G>T | Exão 18 | 55 228 985 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| W362X | c.1086G>A | Exão 14 | 55 257 375 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |