Variantes

Variantes de BTD

As 112 variantes de BTD com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

Genoma de referênciaGRCh38hg38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Variante	HGVS c.	Exão ou intrão	Posição (GRCh38)	Classificação na ClinVar	Estado de revisão
A142V	c.425C>T	Exão 4	15 644 341	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A217T	c.649G>A	Exão 4	15 644 565	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A269V	c.806C>T	Exão 4	15 644 722	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A279P	c.835G>C	Exão 4	15 644 751	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A419D	c.1256C>A	Exão 4	15 645 172	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A458P	c.1372G>C	Exão 4	15 645 288	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.-17+1G>A		Intrão 1	15 601 895	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.-17+2T>C		Intrão 1	15 601 896	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.250-15del		Intrão 2	15 641 892	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.359G>A		Exão 3	15 642 017	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.399G>A		Exão 3	15 642 057	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C13Ffs*36	c.38_44delinsTCC	Exão 2	15 635 477	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C15Lfs*16	c.44_45del	Exão 2	15 635 481	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C140F	c.419G>T	Exão 4	15 644 335	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C140Y	c.419G>A	Exão 4	15 644 335	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C166G	c.496T>G	Exão 4	15 644 412	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C166Y	c.497G>A	Exão 4	15 644 413	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C225Y	c.674G>A	Exão 4	15 644 590	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C398R	c.1192T>C	Exão 4	15 645 108	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C398S	c.1193G>C	Exão 4	15 645 109	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C403R	c.1207T>C	Exão 4	15 645 123	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C404S	c.1211G>C	Exão 4	15 645 127	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
C404Y	c.1211G>A	Exão 4	15 645 127	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
D232G	c.695A>G	Exão 4	15 644 611	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
D424Y	c.1270G>T	Exão 4	15 645 186	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
D523E	c.1569C>A	Exão 4	15 645 485	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
D523V	c.1568A>T	Exão 4	15 645 484	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E26X	c.76G>T	Exão 2	15 635 515	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E92K	c.274G>A	Exão 3	15 641 932	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E92Q	c.274G>C	Exão 3	15 641 932	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E198D	c.594G>C	Exão 4	15 644 510	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E416Afs*8	c.1247_1248del	Exão 4	15 645 160	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
E463X	c.1387G>T	Exão 4	15 645 303	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
F111Lfs*28	c.333del	Exão 3	15 641 990	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
F174L	c.522C>G	Exão 4	15 644 438	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
G14S	c.40G>A	Exão 2	15 635 479	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
G14Vfs*35	c.41_44del	Exão 2	15 635 478	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
G21Pfs*12	c.56_59dup	Exão 2	15 635 494	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
G94V	c.281G>T	Exão 3	15 641 939	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
G347Qfs*23	c.1036_1037dup	Exão 4	15 644 951	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
G431Dfs*32	c.1292_1293del	Exão 4	15 645 207	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
G483Dfs*6	c.1448_1452del	Exão 4	15 645 362	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
H193Tfs*51	c.577del	Exão 4	15 644 492	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
H311Lfs*29	c.932_941del	Exão 4	15 644 847	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
H427Y	c.1279C>T	Exão 4	15 645 195	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
H465Q	c.1395C>G	Exão 4	15 645 311	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
I228T	c.683T>C	Exão 4	15 644 599	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
I235T	c.704T>C	Exão 4	15 644 620	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
I314Sfs*19	c.941_942del	Exão 4	15 644 856	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
I344Nfs*9	c.1030dup	Exão 4	15 644 941	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
K156N	c.468G>T	Exão 4	15 644 384	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
L20P	c.59T>C	Exão 2	15 635 498	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
L135P	c.404T>C	Exão 4	15 644 320	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
L195F	c.583C>T	Exão 4	15 644 499	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
L258P	c.773T>C	Exão 4	15 644 689	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
L258V	c.772C>G	Exão 4	15 644 688	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
L385P	c.1154T>C	Exão 4	15 645 070	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
L402Pfs*23	c.1204dup	Exão 4	15 645 118	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
L478Ffs*13	c.1433dup	Exão 4	15 645 346	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
N175D	c.523A>G	Exão 4	15 644 439	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
N469S	c.1406A>G	Exão 4	15 645 322	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
P122T	c.364C>A	Exão 3	15 642 022	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
P167Qfs*77	c.500del	Exão 4	15 644 413	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
P167S	c.499C>T	Exão 4	15 644 415	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
P233L	c.698C>T	Exão 4	15 644 614	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
P477S	c.1429C>T	Exão 4	15 645 345	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
Q86X	c.256C>T	Exão 3	15 641 914	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
Q116Rfs*23	c.346del	Exão 3	15 642 000	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
Q136X	c.406C>T	Exão 4	15 644 322	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
Q316X	c.946C>T	Exão 4	15 644 862	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
Q436H	c.1308A>C	Exão 4	15 645 224	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R59C	c.175C>T	Exão 2	15 635 614	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R59H	c.176G>A	Exão 2	15 635 615	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R128H	c.383G>A	Exão 3	15 642 041	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R137C	c.409C>T	Exão 4	15 644 325	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R137H	c.410G>A	Exão 4	15 644 326	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R144Gfs*100	c.430del	Exão 4	15 644 345	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R189C	c.565C>T	Exão 4	15 644 481	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R189H	c.566G>A	Exão 4	15 644 482	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R191H	c.572G>A	Exão 4	15 644 488	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R442Gfs*39	c.1324del	Exão 4	15 645 239	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R502Gfs*10	c.1503del	Exão 4	15 645 418	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R518C	c.1552C>T	Exão 4	15 645 468	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R518H	c.1553G>A	Exão 4	15 645 469	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R518S	c.1552C>A	Exão 4	15 645 468	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
S291N	c.872G>A	Exão 4	15 644 788	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
S291Rfs*23	c.873del	Exão 4	15 644 788	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
T24Rfs*7	c.70_71del	Exão 2	15 635 505	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
T176Kfs*68	c.527del	Exão 4	15 644 442	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
T214I	c.641C>T	Exão 4	15 644 557	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
T331Kfs*12	c.992del	Exão 4	15 644 907	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
T334Rfs*9	c.1000del	Exão 4	15 644 913	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
T512M	c.1535C>T	Exão 4	15 645 451	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
V42M	c.124G>A	Exão 2	15 635 563	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
V179M	c.535G>A	Exão 4	15 644 451	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
V422Sfs*59	c.1264del	Exão 4	15 645 175	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
W120X	c.360G>A	Exão 3	15 642 018	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
W252G	c.754T>G	Exão 4	15 644 670	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
W252X	c.755G>A	Exão 4	15 644 671	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
W366X	c.1098G>A	Exão 4	15 645 014	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos