Variantes
Variantes de HBA2
As 8 variantes de HBA2 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.*92A>G | Exão 3 | 173 692 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2del | Exão 1 | 172 913 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.93_95+2del | Exão 1 | 173 004 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| C105R | c.313T>C | Exão 3 | 173 484 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G60D | c.179G>A | Exão 2 | 173 208 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L30P | c.89T>C | Exão 1 | 173 001 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L126R | c.377T>G | Exão 3 | 173 548 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| X143Qext*31 | c.427T>C | Exão 3 | 173 598 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |