Variantes
Variantes de COCH
As 6 variantes de COCH com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| G87A | c.260G>C | Exão 5 | 30 878 831 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G87E | c.260G>A | Exão 5 | 30 878 831 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G87V | c.260G>T | Exão 5 | 30 878 831 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G87W | c.259G>T | Exão 5 | 30 878 830 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G88E | c.263G>A | Exão 5 | 30 878 834 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| P51S | c.151C>T | Exão 4 | 30 877 640 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |