Variantes
Variantes de GJB2
As 22 variantes de GJB2 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.-22-2A>C | Intrão 1 | 20 189 605 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1A>G | Exão 2 | 20 189 581 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1A>T | Exão 2 | 20 189 581 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2T>C | Exão 2 | 20 189 580 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2T>G | Exão 2 | 20 189 580 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.3G>A | Exão 2 | 20 189 579 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| E47K | c.139G>A | Exão 2 | 20 189 443 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G12C | c.34G>T | Exão 2 | 20 189 548 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G12Vfs*2 | c.35del | Exão 2 | 20 189 546 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| K188R | c.563A>G | Exão 2 | 20 189 019 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L56Rfs*26 | c.167del | Exão 2 | 20 189 414 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L76P | c.227T>C | Exão 2 | 20 189 355 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L79Cfs*3 | c.235del | Exão 2 | 20 189 346 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| M34T | c.101T>C | Exão 2 | 20 189 481 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| M195T | c.584T>C | Exão 2 | 20 188 998 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| M195V | c.583A>G | Exão 2 | 20 188 999 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| S19T | c.56G>C | Exão 2 | 20 189 526 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| V37A | c.110T>C | Exão 2 | 20 189 472 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| V37F | c.109G>T | Exão 2 | 20 189 473 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| V37I | c.109G>A | Exão 2 | 20 189 473 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| W24X | c.71G>A | Exão 2 | 20 189 511 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| W172C | c.516G>C | Exão 2 | 20 189 066 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |