Variantes
Variantes de MYL2
As 5 variantes de MYL2 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| G162E | c.485G>A | Exão 7 | 110 911 093 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.403-1G>C | Intrão 6 | 110 911 176 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| E22K | c.64G>A | Exão 2 | 110 919 133 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| F18L | c.52T>C | Exão 2 | 110 919 145 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R58Q | c.173G>A | Exão 4 | 110 914 287 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |