Variantes

Variantes de DSC2

As 11 variantes de DSC2 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

Genoma de referênciaGRCh38hg38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Variante	HGVS c.	Exão ou intrão	Posição (GRCh38)	Classificação na ClinVar	Estado de revisão
c.631-2A>G		Intrão 5	31 087 815	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.943-1G>A		Intrão 7	31 083 061	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.2125+1del		Intrão 13	31 071 603	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.2250+2T>C		Intrão 14	31 070 724	Provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
F708Hfs*14	c.2112_2116del	Exão 13	31 071 613	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
G12Sfs*18	c.34_35del	Exão 1	31 101 936	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
L294Yfs*10	c.880del	Exão 7	31 086 637	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
Q158Rfs*16	c.473del	Exão 4	31 091 028	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
Q620X	c.1858C>T	Exão 12	31 074 713	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R375X	c.1123C>T	Exão 9	31 082 378	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
Y282X	c.846C>G	Exão 7	31 086 672	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos