Variantes
Variantes de FOXN1
As 29 variantes de FOXN1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| C82X | c.246C>A | Exão 3 | 28 524 625 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| D313Tfs*169 | c.933_936dup | Exão 7 | 28 534 334 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E303Sfs*247 | c.907del | Exão 6 | 28 530 823 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E390Kfs*160 | c.1168del | Exão 8 | 28 534 738 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G337Efs*213 | c.1010del | Exão 7 | 28 534 411 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| H321R | c.962A>G | Exão 7 | 28 534 365 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| H457Pfs*93 | c.1370del | Exão 8 | 28 534 940 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| I433Ffs*117 | c.1296del | Exão 8 | 28 534 863 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L325P | c.974T>C | Exão 7 | 28 534 377 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L426Tfs*123 | c.1275_1278del | Exão 8 | 28 534 840 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L439Cfs*111 | c.1315del | Exão 8 | 28 534 881 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L456X | c.1367T>A | Exão 8 | 28 534 938 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L529Wfs*21 | c.1585del | Exão 8 | 28 535 154 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| P350L | c.1049C>T | Exão 7 | 28 534 452 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| P401Afs*144 | c.1201_1216del | Exão 8 | 28 534 758 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| P465Rfs*82 | c.1392_1401del | Exão 8 | 28 534 959 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| P473Hfs*77 | c.1418del | Exão 8 | 28 534 986 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Q474X | c.1420C>T | Exão 8 | 28 534 991 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Q489Rfs*61 | c.1465del | Exão 8 | 28 535 030 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R114X | c.340C>T | Exão 3 | 28 524 719 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R255X | c.763C>T | Exão 5 | 28 529 157 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R320W | c.958C>T | Exão 7 | 28 534 361 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| S188Afs*114 | c.562del | Exão 3 | 28 524 940 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| S459X | c.1376C>A | Exão 8 | 28 534 947 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| T527X | c.1579_1580del | Exão 8 | 28 535 148 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| V294I | c.880G>A | Exão 6 | 28 530 798 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| V294L | c.880G>C | Exão 6 | 28 530 798 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Y241X | c.723C>G | Exão 5 | 28 529 117 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Y455Cfs*94 | c.1364_1367del | Exão 8 | 28 534 933 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |