Variantes
Variantes de SGCB
As 8 variantes de SGCB com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|
| F233Lfs*16 | c.699_702del | 52 028 018 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G129Qfs*2 | c.377_384dup | 52 029 722 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R29X | c.85A>T | 52 033 589 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R91C | c.271C>T | 52 029 836 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R131X | c.391C>T | 52 029 716 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| S114F | c.341C>T | 52 029 766 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| T151R | c.452C>G | 52 028 899 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| V89M | c.265G>A | 52 029 842 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |