Variantes
Variantes de MLH1
As 616 variantes de MLH1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A21E | c.62C>A | Exão 1 | 36 993 609 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A21Rfs*15 | c.61del | Exão 1 | 36 993 606 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A21V | c.62C>T | Exão 1 | 36 993 609 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A29G | c.86C>G | Exão 1 | 36 993 633 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A29Lfs*7 | c.84del | Exão 1 | 36 993 630 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A111V | c.332C>T | Exão 4 | 37 004 426 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A125Ifs*15 | c.372_373del | Exão 4 | 37 004 462 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A128P | c.382G>C | Exão 5 | 37 006 992 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A128Qfs*8 | c.382del | Exão 5 | 37 006 991 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A128Sfs*6 | c.382_402delinsT | Exão 5 | 37 006 992 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A249Gfs*58 | c.745dup | Exão 9 | 37 014 498 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A281V | c.842C>T | Exão 10 | 37 017 557 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A541Dfs*50 | c.1622del | Exão 14 | 37 040 248 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A589D | c.1766C>A | Exão 16 | 37 047 553 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A589Pfs*2 | c.1764del | Exão 16 | 37 047 549 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A608Cfs*2 | c.1821dup | Exão 16 | 37 047 606 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A619Lfs*18 | c.1855del | Exão 16 | 37 047 640 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A619P | c.1855G>C | Exão 16 | 37 047 642 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A623Qfs*14 | c.1866del | Exão 16 | 37 047 651 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A681T | c.2041G>A | Exão 18 | 37 048 955 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.-384_207+603del | 36 993 163 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | ||
| c.1A>G | Exão 1 | 36 993 548 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2T>A | Exão 1 | 36 993 549 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2T>C | Exão 1 | 36 993 549 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2T>G | Exão 1 | 36 993 549 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.3G>A | Exão 1 | 36 993 550 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.19_35del | Exão 1 | 36 993 565 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.114C>A | Exão 1 | 36 993 661 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.116+1G>A | Intrão 1 | 36 993 664 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.116+5G>C | Intrão 1 | 36 993 668 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.117-1G>T | Intrão 1 | 36 996 618 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.117-2A>G | Intrão 1 | 36 996 617 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.117-691_306+1011del | Intrão 1 | 36 995 927 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.207+1_207+2del | Exão 2 | 36 996 709 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.207+1G>A | Intrão 2 | 36 996 710 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.207+1G>T | Intrão 2 | 36 996 710 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.207+2T>C | Intrão 2 | 36 996 711 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.208-1G>A | Intrão 2 | 37 000 954 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.208-2_208-1del | Intrão 2 | 37 000 952 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.208-2_209del | Intrão 2 | 37 000 952 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.208-2A>G | Intrão 2 | 37 000 953 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.208-3C>G | Intrão 2 | 37 000 952 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.208-1714_306+641delinsACATAGTA | Intrão 2 | 36 999 241 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.306+1_306+2insT | Intrão 3 | 37 001 054 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.306+1G>A | Intrão 3 | 37 001 054 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.306+5G>A | Intrão 3 | 37 001 058 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.307-1G>C | Intrão 3 | 37 004 400 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.307-2A>C | Intrão 3 | 37 004 399 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.307-245_454-365del | Intrão 3 | 37 004 155 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.307-812_677+1046del | Intrão 3 | 37 003 588 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.307-820_380+896del | Intrão 3 | 37 003 580 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.307-1420_380+624del | Intrão 3 | 37 002 980 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.378del | Exão 4 | 37 004 471 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.380+1G>A | Intrão 4 | 37 004 475 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.380+2T>A | Intrão 4 | 37 004 476 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.380+2T>C | Intrão 4 | 37 004 476 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.381-2A>G | Intrão 4 | 37 006 989 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.381-431_453+717del | Intrão 4 | 37 006 559 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.453+1G>T | Intrão 5 | 37 007 064 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.453+2T>C | Intrão 5 | 37 007 065 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.454-1G>A | Intrão 5 | 37 008 813 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.454-1G>T | Intrão 5 | 37 008 813 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.454-2A>G | Intrão 5 | 37 008 812 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.454-13A>G | Intrão 5 | 37 008 801 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.454-465_546-1063del | Intrão 5 | 37 008 348 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.454-466_546-1062del | Intrão 5 | 37 008 347 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.454-505_546-1102del | Intrão 5 | 37 008 308 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.454-665_545+49del | Intrão 5 | 37 008 148 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.497del | Exão 6 | 37 008 854 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.543C>G | Exão 6 | 37 008 903 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.543C>T | Exão 6 | 37 008 903 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.545+1G>A | Intrão 6 | 37 008 906 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.545+3A>G | Intrão 6 | 37 008 908 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.546-1G>A | Intrão 6 | 37 011 819 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.546-2A>C | Intrão 6 | 37 011 818 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.546-2A>G | Intrão 6 | 37 011 818 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.546-361_885-811del | Intrão 6 | 37 011 458 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.588+1del | Exão 7 | 37 011 862 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.588+1G>T | Intrão 7 | 37 011 863 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.588+2T>A | Intrão 7 | 37 011 864 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.588+5G>A | Intrão 7 | 37 011 867 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.589-1G>T | Intrão 7 | 37 012 010 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.589-2A>G | Intrão 7 | 37 012 009 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.677_677+1delinsAT | Exão 8 | 37 012 099 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.677_677+1insT | Exão 8 | 37 012 099 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.677+1G>A | Intrão 8 | 37 012 100 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.677+1G>T | Intrão 8 | 37 012 100 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.677+3A>G | Intrão 8 | 37 012 102 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.678-1G>C | Intrão 8 | 37 014 431 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.678-1G>T | Intrão 8 | 37 014 431 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.678-2A>G | Intrão 8 | 37 014 430 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.678-4_678-3del | Intrão 8 | 37 014 427 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.678-11_691del | Intrão 8 | 37 014 420 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.790+1_790+2insT | Intrão 9 | 37 014 545 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.790+1del | Exão 9 | 37 014 544 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.790+1G>A | Intrão 9 | 37 014 545 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.790+1G>C | Intrão 9 | 37 014 545 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.790+2T>A | Intrão 9 | 37 014 546 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.790+2T>C | Intrão 9 | 37 014 546 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.790+5G>T | Intrão 9 | 37 014 549 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |