Variantes
Variantes de TRDN
As 8 variantes de TRDN com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.22+29A>G | Intrão 1 | 123 636 725 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.391+1G>A | Intrão 3 | 123 548 453 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.550+1_550+2insA | Intrão 6 | 123 516 139 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| D18Afs*14 | c.53_56del | Exão 2 | 123 571 098 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E168X | c.502G>T | Exão 6 | 123 516 189 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E178Kfs*45 | c.531del | Exão 6 | 123 516 159 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q205X | c.613C>T | Exão 8 | 123 503 899 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| V162Lfs*13 | c.483del | Exão 5 | 123 530 506 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |