Variantes
Variantes de MTM1
As 12 variantes de MTM1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.690G>C | Exão 9 | 150 645 694 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1353G>A | Exão 12 | 150 659 756 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1644+1G>A | Intrão 14 | 150 663 610 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| E48Lfs*24 | c.141_144del | Exão 4 | 150 598 593 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E404K | c.1210G>A | Exão 11 | 150 657 977 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| H598Mfs*23 | c.1792del | Exão 15 | 150 671 571 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| P205L | c.614C>T | Exão 8 | 150 641 354 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R69C | c.205C>T | Exão 4 | 150 598 660 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R224X | c.670C>T | Exão 8 | 150 641 410 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| W230C | c.690G>T | Exão 9 | 150 645 694 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| W230R | c.688T>C | Exão 9 | 150 645 692 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Y192C | c.575A>G | Exão 8 | 150 641 315 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |