Variantes
Variantes de DNM2
As 12 variantes de DNM2 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A618T | c.1852G>A | Exão 17 | 10 823 858 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| D614N | c.1840G>A | Exão 17 | 10 823 846 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E368K | c.1102G>A | Exão 8 | 10 793 829 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E560K | c.1678G>A | Exão 16 | 10 819 986 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E650K | c.1948G>A | Exão 18 | 10 825 111 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R369Q | c.1106G>A | Exão 8 | 10 793 833 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R369W | c.1105C>T | Exão 8 | 10 793 832 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R465W | c.1393C>T | Exão 11 | 10 798 543 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R522C | c.1564C>T | Exão 15 | 10 812 270 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R522H | c.1565G>A | Exão 15 | 10 812 271 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R523G | c.1567A>G | Exão 15 | 10 812 273 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| S619L | c.1856C>T | Exão 17 | 10 823 862 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |