Variantes
Variantes de GATM
As 12 variantes de GATM com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A185P | c.553G>C | Exão 4 | 45 368 192 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.484+1G>T | Intrão 3 | 45 369 325 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| M371Nfs*6 | c.1111dup | Exão 8 | 45 363 947 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| P320Lfs*41 | c.959del | Exão 6 | 45 366 064 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R169X | c.505C>T | Exão 4 | 45 368 240 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R260X | c.778C>T | Exão 5 | 45 366 406 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R413Q | c.1238G>A | Exão 9 | 45 362 143 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R413W | c.1237C>T | Exão 9 | 45 362 144 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| W72X | c.216G>A | Exão 2 | 45 376 673 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| W149X | c.446G>A | Exão 3 | 45 369 364 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| W210X | c.629G>A | Exão 4 | 45 368 116 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Y203S | c.608A>C | Exão 4 | 45 368 137 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |