Variantes
Variantes de SMAD3
As 5 variantes de SMAD3 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.3G>A | Exão 1 | 67 066 157 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.401-6G>A | Intrão 2 | 67 165 247 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| R90C | c.268C>T | Exão 2 | 67 164 956 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R287W | c.859C>T | Exão 6 | 67 181 441 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| S423N | c.1268G>A | Exão 9 | 67 190 526 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |