Variantes
Variantes de MAP2K1
As 3 variantes de MAP2K1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| D67N | c.199G>A | Exão 2 | 66 435 145 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Y130C | c.389A>G | Exão 3 | 66 436 843 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Y130H | c.388T>C | Exão 3 | 66 436 842 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |