Variantes
Variantes de MYBPC3
As 212 variantes de MYBPC3 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| R495G | c.1483C>G | Exão 17 | 47 342 719 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R495Q | c.1484G>A | Exão 17 | 47 342 718 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R495W | c.1483C>T | Exão 17 | 47 342 719 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R502Q | c.1505G>A | Exão 17 | 47 342 697 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A105Pfs*54 | c.313del | Exão 3 | 47 350 594 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A364T | c.1090G>A | Exão 12 | 47 346 207 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A482Gfs*49 | c.1444dup | Exão 16 | 47 342 842 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.25+1G>A | Intrão 1 | 47 352 622 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.406+1G>A | Intrão 3 | 47 350 501 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.407-2A>G | Intrão 3 | 47 350 114 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.505+5G>C | Intrão 4 | 47 350 009 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.506-2A>C | Intrão 4 | 47 349 924 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.506-2A>G | Intrão 4 | 47 349 924 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.654+1G>A | Intrão 5 | 47 349 773 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.655-1G>A | Intrão 5 | 47 348 542 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.772+1G>A | Intrão 6 | 47 348 423 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.821+1G>A | Intrão 7 | 47 347 856 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.821+1G>C | Intrão 7 | 47 347 856 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.821+3G>T | Intrão 7 | 47 347 854 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.821+5G>A | Intrão 7 | 47 347 852 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.840_851+5del | Intrão 8 | 47 347 645 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.852-2A>G | Intrão 8 | 47 347 481 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.906-36G>A | Intrão 9 | 47 347 065 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.927-2A>G | Intrão 11 | 47 346 372 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.927-8G>A | Intrão 11 | 47 346 378 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.927-9G>A | Intrão 11 | 47 346 379 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.927-10C>A | Intrão 11 | 47 346 380 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1090+1G>A | Intrão 12 | 47 346 206 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1223+1G>A | Intrão 13 | 47 343 491 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1224-19G>A | Intrão 13 | 47 343 281 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1224-52G>A | Intrão 13 | 47 343 314 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1224-80G>A | Intrão 13 | 47 343 342 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1227-13G>A | Intrão 14 | 47 343 158 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1351+1G>A | Intrão 15 | 47 343 020 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1351+2T>C | Intrão 15 | 47 343 019 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1458-1G>A | Intrão 16 | 47 342 745 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1458-1G>C | Intrão 16 | 47 342 745 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1591G>A | Exão 17 | 47 342 611 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1624+2T>C | Intrão 17 | 47 342 576 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1624+4A>T | Intrão 17 | 47 342 574 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1897+1G>A | Intrão 19 | 47 341 137 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1927+600C>T | Intrão 20 | 47 340 403 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1928-2A>G | Intrão 20 | 47 339 792 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2067+1G>A | Intrão 21 | 47 339 650 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2148+1G>T | Intrão 22 | 47 339 323 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2149-1G>A | Intrão 22 | 47 338 680 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2149-2del | Intrão 22 | 47 338 680 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2308+1G>A | Intrão 23 | 47 338 519 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2308+1G>T | Intrão 23 | 47 338 519 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2309-2A>G | Intrão 23 | 47 337 796 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2541C>A | Exão 25 | 47 337 452 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2603-1G>C | Intrão 25 | 47 336 012 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2737+1G>A | Intrão 26 | 47 335 876 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2737+2_2737+3del | Intrão 26 | 47 335 873 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2737+5G>A | Intrão 26 | 47 335 872 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2905+1G>A | Intrão 27 | 47 335 041 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2905+1G>C | Intrão 27 | 47 335 041 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3190+1G>A | Intrão 29 | 47 333 556 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3190+2T>G | Intrão 29 | 47 333 555 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3190+5G>A | Intrão 29 | 47 333 552 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3330+2T>GIVS30+2T>G | Intrão 30 | 47 333 192 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3330+5G>C | Intrão 30 | 47 333 189 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3330+5G>T | Intrão 30 | 47 333 189 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3331-1G>A | Intrão 30 | 47 332 974 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3331-2A>C | Intrão 30 | 47 332 975 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3490+1G>A | Intrão 31 | 47 332 813 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3490+1G>T | Intrão 31 | 47 332 813 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3491-2A>T | Intrão 31 | 47 332 704 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3491-3C>G | Intrão 31 | 47 332 705 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3627+1G>A | Intrão 32 | 47 332 565 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3641G>A | Exão 33 | 47 332 245 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3815-1G>A | Intrão 33 | 47 331 882 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| C719X | c.2157_2158del | Exão 23 | 47 338 669 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| C1124X | c.3372C>A | Exão 31 | 47 332 932 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| D770N | c.2308G>A | Exão 23 | 47 338 520 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| D1076Vfs*6 | c.3226_3227insT | Exão 30 | 47 333 297 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E60Afs*49 | c.177_187del | Exão 2 | 47 351 343 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E258K | c.772G>A | Exão 6 | 47 348 424 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E332X | c.993dup | Exão 12 | 47 346 303 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E334X | c.1000G>T | Exão 12 | 47 346 297 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E516X | c.1546G>T | Exão 17 | 47 342 656 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E542Q | c.1624G>C | Exão 17 | 47 342 578 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E611K | c.1831G>A | Exão 19 | 47 341 204 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E728X | c.2182G>T | Exão 23 | 47 338 646 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E1085X | c.3253G>T | Exão 30 | 47 333 271 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E1096Dfs*93 | c.3288del | Exão 30 | 47 333 235 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E1096X | c.3286G>T | Exão 30 | 47 333 238 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| F305Pfs*27 | c.913_914del | Exão 11 | 47 346 638 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| F412X | c.1235_1236del | Exão 15 | 47 343 135 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| F448S | c.1343T>C | Exão 15 | 47 343 029 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| F864Cfs*24 | c.2578_2590dup | Exão 25 | 47 337 402 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| F1246Lfs*85 | c.3735del | Exão 33 | 47 332 150 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G144Afs*8 | c.431_432del | Exão 4 | 47 350 086 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G235Sfs*74 | c.676_701dup | Exão 6 | 47 348 494 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G278Efs*22 | c.833del | Exão 8 | 47 347 668 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G531R | c.1591G>C | Exão 17 | 47 342 611 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G758D | c.2273G>A | Exão 23 | 47 338 555 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G853Afs*26 | c.2558del | Exão 25 | 47 337 434 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G853Lfs*31 | c.2556_2557delinsTCT | Exão 25 | 47 337 436 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G853Rfs*31 | c.2555dup | Exão 25 | 47 337 437 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |