Variantes
Variantes de CASQ2
As 15 variantes de CASQ2 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.320-2A>G | Intrão 2 | 115 740 830 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.381C>T | Exão 3 | 115 740 767 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.737+1G>A | Intrão 6 | 115 726 991 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.939+1G>T | Intrão 9 | 115 705 191 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.939+5G>C | Intrão 9 | 115 705 187 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.940-1G>T | Intrão 9 | 115 702 996 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| D340X | c.1017dup | Exão 11 | 115 701 423 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| F182Lfs*28 | c.546del | Exão 5 | 115 732 960 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| P308L | c.923C>T | Exão 9 | 115 705 208 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q71Hfs*2 | c.213del | Exão 1 | 115 768 328 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R33Q | c.98G>A | Exão 1 | 115 768 444 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R33X | c.97C>T | Exão 1 | 115 768 445 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| W261X | c.783G>A | Exão 7 | 115 725 508 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Y55C | c.164A>G | Exão 1 | 115 768 378 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Y192X | c.576C>A | Exão 5 | 115 732 931 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |