Variantes
Variantes de MYH7
As 125 variantes de MYH7 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A868P | c.2602G>C | Exão 22 | 23 424 846 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| D239N | c.715G>A | Exão 8 | 23 431 602 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| D906G | c.2717A>G | Exão 23 | 23 424 112 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E894G | c.2681A>G | Exão 23 | 23 424 148 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E931del | c.2791_2793del | Exão 23 | 23 424 035 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E949K | c.2845G>A | Exão 23 | 23 423 984 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E1356K | c.4066G>A | Exão 30 | 23 418 313 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E1801K | c.5401G>A | Exão 37 | 23 415 153 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E1914K | c.5740G>A | Exão 39 | 23 413 809 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G584R | c.1750G>C | Exão 16 | 23 427 723 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G716R | c.2146G>A | Exão 19 | 23 425 980 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G741R | c.2221G>C | Exão 20 | 23 425 760 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G741W | c.2221G>T | Exão 20 | 23 425 760 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G1057S | c.3169G>A | Exão 25 | 23 422 256 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| I263T | c.788T>C | Exão 9 | 23 431 426 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| I457T | c.1370T>C | Exão 14 | 23 428 992 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| I736T | c.2207T>C | Exão 20 | 23 425 774 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| K847del | c.2539_2541del | Exão 22 | 23 424 906 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| K847E | c.2539A>G | Exão 22 | 23 424 909 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| K865E | c.2593A>G | Exão 22 | 23 424 855 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L908V | c.2722C>G | Exão 23 | 23 424 107 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| P710H | c.2129C>A | Exão 19 | 23 425 997 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| P838L | c.2513C>T | Exão 22 | 23 424 935 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R143Q | c.428G>A | Exão 5 | 23 432 713 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R143W | c.427C>T | Exão 5 | 23 432 714 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R369Q | c.1106G>A | Exão 12 | 23 429 807 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R403Q | c.1208G>A | Exão 13 | 23 429 278 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R403W | c.1207C>T | Exão 13 | 23 429 279 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R453C | c.1357C>T | Exão 14 | 23 429 005 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R453H | c.1358G>A | Exão 14 | 23 429 004 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R453S | c.1357C>A | Exão 14 | 23 429 005 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R663H | c.1988G>A | Exão 18 | 23 426 833 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R719Q | c.2156G>A | Exão 19 | 23 425 970 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R719W | c.2155C>T | Exão 19 | 23 425 971 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R723C | c.2167C>T | Exão 20 | 23 425 814 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R723G | c.2167C>G | Exão 20 | 23 425 814 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R869H | c.2606G>A | Exão 22 | 23 424 842 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R870C | c.2608C>T | Exão 22 | 23 424 840 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R870H | c.2609G>A | Exão 22 | 23 424 839 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R904C | c.2710C>T | Exão 23 | 23 424 119 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R904H | c.2711G>A | Exão 23 | 23 424 118 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R1045L | c.3134G>T | Exão 25 | 23 422 291 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R1053Q | c.3158G>A | Exão 25 | 23 422 267 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R1193H | c.3578G>A | Exão 27 | 23 419 993 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R1420W | c.4258C>T | Exão 31 | 23 417 598 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R1712Q | c.5135G>A | Exão 35 | 23 415 651 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R1712W | c.5134C>T | Exão 35 | 23 415 652 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| S532P | c.1594T>C | Exão 16 | 23 427 879 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| T1377M | c.4130C>T | Exão 30 | 23 418 249 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| V338M | c.1012G>A | Exão 12 | 23 429 901 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| V440M | c.1318G>A | Exão 14 | 23 429 044 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Y386C | c.1157A>G | Exão 13 | 23 429 329 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A199V | c.596C>T | Exão 7 | 23 431 804 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A355T | c.1063G>A | Exão 12 | 23 429 850 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A797T | c.2389G>A | Exão 21 | 23 425 316 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A1379T | c.4135G>A | Exão 30 | 23 418 244 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.732+1G>A | Intrão 8 | 23 431 584 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2221G>A | Exão 20 | 23 425 760 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2631G>C | Exão 22 | 23 424 817 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.3973-2A>C | Intrão 29 | 23 418 408 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.5655G>A | Exão 38 | 23 414 007 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| D778E | c.2334C>G | Exão 21 | 23 425 371 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| D928N | c.2782G>A | Exão 23 | 23 424 047 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E483K | c.1447G>A | Exão 15 | 23 428 631 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E497D | c.1491G>T | Exão 15 | 23 428 587 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E525K | c.1573G>A | Exão 15 | 23 428 505 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E846Q | c.2536G>C | Exão 22 | 23 424 912 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E848G | c.2543A>G | Exão 22 | 23 424 905 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E903K | c.2707G>A | Exão 23 | 23 424 122 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E924K | c.2770G>A | Exão 23 | 23 424 059 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E927K | c.2779G>A | Exão 23 | 23 424 050 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E930Q | c.2788G>C | Exão 23 | 23 424 041 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E1116K | c.3346G>A | Exão 27 | 23 420 225 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E1205K | c.3613G>A | Exão 27 | 23 419 958 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G256E | c.767G>A | Exão 9 | 23 431 447 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G407V | c.1220G>T | Exão 13 | 23 429 266 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G425R | c.1273G>A | Exão 14 | 23 429 089 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G584S | c.1750G>A | Exão 16 | 23 427 723 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G708A | c.2123G>C | Exão 19 | 23 426 003 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G768R | c.2302G>A | Exão 21 | 23 425 403 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| H576R | c.1727A>G | Exão 16 | 23 427 746 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| I201T | c.602T>C | Exão 7 | 23 431 798 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| I702N | c.2105T>A | Exão 19 | 23 426 021 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| K146N | c.438G>T | Exão 5 | 23 432 703 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| K207Q | c.619A>C | Exão 7 | 23 431 781 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| K657Q | c.1969A>C | Exão 18 | 23 426 852 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| K865R | c.2594A>G | Exão 22 | 23 424 854 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| K1729del | c.5186_5188del | Exão 36 | 23 415 475 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| M493V | c.1477A>G | Exão 15 | 23 428 601 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| M849T | c.2546T>C | Exão 22 | 23 424 902 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| M852T | c.2555T>C | Exão 22 | 23 424 893 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| M877I | c.2631G>T | Exão 22 | 23 424 817 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| N444S | c.1331A>G | Exão 14 | 23 429 031 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| N479S | c.1436A>G | Exão 15 | 23 428 642 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| N602S | c.1805A>G | Exão 16 | 23 427 668 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| N696S | c.2087A>G | Exão 19 | 23 426 039 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q475K | c.1423C>A | Exão 15 | 23 428 655 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q882E | c.2644C>G | Exão 22 | 23 424 804 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R204H | c.611G>A | Exão 7 | 23 431 789 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R204L | c.611G>T | Exão 7 | 23 431 789 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |