Variantes
Variantes de PDHA1
As 5 variantes de PDHA1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A169V | c.506C>T | Exão 5 | 19 353 169 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R72C | c.214C>T | Exão 3 | 19 350 033 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R304X | c.910C>T | Exão 10 | 19 358 926 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R378C | c.1132C>T | Exão 11 | 19 359 612 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| W383Sfs*6 | c.1142_1145dup | Exão 11 | 19 359 619 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |