Variantes
Variantes de JAK3
As 17 variantes de JAK3 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.862-2A>G | Intrão 6 | 17 841 764 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1701+1G>A | Intrão 12 | 17 837 931 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1914G>T | Exão 14 | 17 835 924 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2680+89G>A | Intrão 19 | 17 832 430 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| C193Y | c.578G>A | Exão 6 | 17 842 599 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C227Pfs*49 | c.678_679del | Exão 6 | 17 842 497 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C565X | c.1695C>A | Exão 12 | 17 837 938 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| D784N | c.2350G>A | Exão 17 | 17 834 571 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G589S | c.1765G>A | Exão 13 | 17 837 150 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| K59X | c.175A>T | Exão 2 | 17 844 243 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R350W | c.1048C>T | Exão 8 | 17 841 483 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R403H | c.1208G>A | Exão 9 | 17 840 276 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R445X | c.1333C>T | Exão 10 | 17 839 585 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R451X | c.1351C>T | Exão 10 | 17 839 567 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R582W | c.1744C>T | Exão 13 | 17 837 171 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R613X | c.1837C>T | Exão 14 | 17 836 001 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R771X | c.2311C>T | Exão 17 | 17 834 610 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |